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Sclérodermie Systémique

 

Définition

 

-         Maladie rare

-         Maladie auto-immune

-         Maladie systémique : peut toucher de nombreux organes

 

Epidémiologie

 

-         1/1500 à 5000 personnes

-         3000 à 12000 personnes en France

-         Prépondérance féminine : 4 femmes / 1 homme

-         Age moyen de survenue : 30 à 50 ans

 

Physiopathologie

 

On ne connaît pas les mécanismes exacts qui déclenchent la maladie. Il existe un dérèglement du système immunitaire qui met en jeu les lymphocytes, les cellules endothéliales et les fibroblastes. La mise en jeu de ces trois populations cellulaires explique la présentation de la maladie : d’une part, une accumulation de collagène responsable de la fibrose cutanée et viscérale et d’autre part, des lésions vasculaires touchant la microcirculation (microangiopathie) responsables du phénomène de Raynaud, des troubles trophiques des extrémités ou de complications viscérales comme la cardiopathie ou la néphropathie.

Certains facteurs environnementaux jouent un rôle favorisant la sclérodermie comme l’exposition à la silice (syndrome d’Erasmus) ou aux solvants. A ce titre, certaines sclérodermies peuvent être reconnues comme maladie professionnelle.

 

Classification

 

            Sclérodermie cutanée localisée ou circonscrite

            C’est la forme la moins grave de sclérodermie car elle n’atteint que la peau, il n’y a pas d’atteinte viscérale associée. On en décrit 2 formes :

-              Sclérodermie en plaques ou morphée : la plus fréquente ; la morphée débute par une lésion ronde ou ovale qui blanchit avec persistance d’un érythème périphérique. Le centre de la lésion est durci, scléreux.

-              Sclérodermie en bandes ou linéaire : il s’agit de bandes de peau qui durcissent et perdent de leur souplesse ; ces lésions sont situées surtout sur les membres et le thorax.

 

Sclérodermie systémique

-         Forme systémique limitée : l’atteinte cutanée ne remonte pas au dessus des coudes et des poignets, elle peut toucher le visage mais épargne le thorax

-         Forme systémique diffuse : l’atteinte cutanée atteint les bras, les cuisses et/ou le thorax.

-         Forme cutanée limitée ou CREST syndrome

 

Clinique

 

            Phénomène de Raynaud

            Il est presque constant dans la sclérodermie, pouvant parfois précéder de plusieurs années l’apparition des autres symptômes. Devant un Raynaud « atypique » (début à l’âge adulte, caractère asymétrique ou unilatéral), il faut rechercher des signes d’atteinte microcirculatoire évocateurs de sclérodermie : pitting scare ou cicatrice cupuliforme de la pulpe d’un doigt (séquelle d’une ulcération digitale), pterigium inversus unguis (apparition d’une couche cutanée entre l’ongle et la pulpe digitale), mégacapillaires et hémorragies péri-unguéales. La capillaroscopie peut alors mettre en évidence une microangiopathie organique, spécifique de la sclérodermie.

 

            Atteinte cutanée

            La sclérodermie correspond à une infiltration scléreuse de la peau qui prend un aspect luisant, tendu ; elle débute aux doigts avec une topographie ascendante. Elle peut progressivement entraîner une limitation de l’extension des doigts (signe de la prière). Sur le visage, on décrit un aspect lissé de la peau, l’apparition de plis radiés péri-buccaux et une limitation de l’ouverture buccale. On observe souvent des télangiectasies sur les mains ou le visage.

 

            Atteinte pulmonaire interstitielle

            La pneumopathie interstitielle des bases est fréquente au cours de la sclérodermie, se traduisant par des crépitants des bases pulmonaires. Parfois, l’évolution de la pneumopathie vers les sommets entraîne une dyspnée, un syndrôme restrictif avec une diminution de la DLCO et nécessite un traitement spécifique pour éviter l’évolution vers l’insuffisance respiratoire chronique.

 

            Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)

            Touchant environ 10% des patients sclérodermiques, l’HTAP est un facteur pronostique péjoratif au cours de la sclérodermie en raison des complications cardiaques droites qu’elle entraîne. La nécessité d’une prise en charge précoce justifie un dépistage annuel systématique par échographie cardiaque.

 

            Atteinte cardiaque

-         myocardiopathie : peu fréquente, par atteinte microcirculatoire du myocarde

-         péricardite : fréquente, souvent asymptomatique et de découverte fortuite

 

Atteinte digestive

Le reflux gastro-oesophagien par hypotonie des 2/3 inférieurs de l’œsophage est une des atteintes la plus fréquente au cours de la sclérodermie, parfois invalidante. Il peut également coexister une atteinte de tout le tube digestif se manifestant par une constipation chronique avec une alternance clinique de diarrhées et de constipation sur une stase stercorale ainsi que des troubles de continence anale par atteinte du sphincter anal.

 

Atteinte articulaire

Il s’agit le plus souvent de polyarthralgies, plus rarement de polyarthrite, jamais érosive.

 

Atteinte rénale

La crise rénale aigue est une complication grave de la sclérodermie, mettant en jeu le pronostic vital. Elle survient plus souvent sur des formes diffuses et peut être provoquée par la prise de corticoïdes. Elle se manifeste par une hypertension sévère, une insuffisance rénale aigue et la présence de schizocytes. Sa prise en charge doit se faire en urgence.

 

Cas particulier de la sclérodermie cutanée limitée ou CREST

Cette forme de sclérodermie se manifeste par une induration cutanée qui reste limitée aux doigts (sclérodactylie) voire aux mains. Elle se caractérise par une association de symptômes décrits par l’acronyme CREST :

-         Calcifications sous-cutanées : il s’agit de dépôts blanchâtres calciques, souvent situés sur les mains, les pieds ou les zones de frottement, qui tendent à se fistuliser spontanément. La phase avant la fistulisation peut être très douloureuse et nécessiter une incision chirurgicale pour évacuation par un chirurgien qui connaît la maladie.

-         Raynaud

-         oEsophage : RGO

-         Sclérodactylie

-         Télangiectasies

Le CREST peut se compliquer d’atteintes viscérales.

 

Biologie

 

-         Anticorps anti-nucléaires : 90% des patients

o       Anticentromères : plutôt spécifiques des formes cutanées limitées (CREST)

o       Anti Scl70, anti RNP polymérase III et anti-nucléolaires

 

Examens complémentaires

 

            Bilan diagnostique

-         Capillaroscopie : cet examen non invasif et indolore qui permet d’observer les capillaires au lit de l’ongle, reflet de la microcirculation, doit être réalisé au moins une fois devant tout phénomène de Raynaud. Dans la sclérodermie, il est décrit une microangiopathie organique avec une raréfaction capillaire ainsi que des dystrophies ectasiantes ou mégacapillaires.

-         Manométrie oesophagienne : en cas de doute diagnostique, il est parfois utile de réaliser une manométrie oesophagienne qui va objectiver une hypotonie des 2/3 inférieurs de l’œsophage associée à une hypotonie ou atonie du sphincter inférieur de l’œsophage.

 

Recherche de complications viscérales

-         Echographie cardiaque trans-thoracique : elle doit être systématiquement renouvelée tous les ans pour étude des cavités droites à la recherche de signes en faveur d’une HTAP débutante

-         Explorations fonctionnelles Respiratoires (EFR) : cet examen non invasif est intéressant à surveiller car une diminution de la DLCO peut être en faveur d’une HTAP débutante ou d’un syndrome restrictif en lien avec une pneumopathie interstitielle

-         Scanner pulmonaire en coupes fines : souvent réalisé au début de la maladie à la recherche d’une pneumopathie interstitielle débutante (plages en verre dépoli des bases pulmonaires) ; il sert d’examen de référence pour la suite du suivi.

-         D’autres examens peuvent être réalisés de façon moins systématique en fonction des symptômes allégués par le patient (IRM cardiaque à la recherche d’une myocardiopathie, ASP à la recherche d’une stase stercorale, radios des articulations douloureuses…).

 

Proposition de bilan annuel

 

Evolution

 

            L’évolution d’une sclérodermie est liée aux atteintes viscérales, celles-ci représentant un facteur péjoratif, en particulier l’HTAP et la pneumopathie interstitielle.

 

Traitement

 

            Il n’existe pas de traitement à proprement parler de la sclérodermie ; tous les traitements proposés sont symptomatiques ou visent à prévenir ou à ralentir l’évolution d’atteintes spécifiques liées à la maladie.

-         Raynaud et ulcérations digitales :

o       Mesures hygiéno-diététiques de protection contre le froid

o       Inhibiteur calcique (ex : Amlor®) : traitement symptomatique du Raynaud et préventif de la survenue d’ulcères digitaux (UD)

o       Ilomédine : traitement des UD ayant également un rôle en prévention secondaire des UD

o       Inhibiteurs des récepteurs de l’endothéline (Bosentan, Ambrisentan…) : prévention secondaire de la survenue d’UD

o       Soins locaux des UD

-         Troubles digestifs :

o       Inhibiteur de la pompe à protons : quasi systématique en raison du caractère extrêmement fréquent du reflux gastro-oesophagien

o       Mesures hygiéno-diététique et traitements symptomatiques contre la constipation si nécessaire

-         Pneumopathie interstitielle :

o       Corticothérapie à faible dose (sans dépasser 15mg/j d’équivalent prednisone en raison du risque de crise rénale aigue)

o       Immunosuppresseurs : en cas de retentissement majeur malgré la corticothérapie :

§         Cyclophosphamide (Endoxan®)

§         Mycophénolate mofétil (Cellcept® - Myfortic®)

o       Carnet vaccinal à jour (dont pneumocoque et grippe)

-         HTAP

-         Crise rénale aigue

-         Education thérapeutique

 

Liens utiles

 

-         Pour avoir accès à de nombreuses informations sur Orphanet

-         Pour découvrir l’Association des Sclérodermiques de France : www.association-sclerodermie.fr

-         Pour avoir accès aux recommandations des sociétés savantes:

o                   EULAR recommendations for the treatment of systemic sclerosis: a report from the EULAR Scleroderma Trials and Research group (EUSTAR)

o                  Recommandations avant anesthésie d'un patient atteint de Sclérodermie (FAI²R) : Fiche Anesthésie et Sclérodermie

-         Pour avoir accès au PNDS (protocole national de diagnostic et de soins) : www.has-sante.fr, rubrique « évaluation & recommandation »

-         Pour connaître les centres hospitaliers prenant en charge la sclérodermie systémique

-    Patients sclérodermiques : Questionnaire préparatoire aux consultations spécialisées 

 

 

 

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