C. Les guides pratiques
La commission errance et impasse diagnostiques de la filière lance ses « Guides pratiques ».
Guides disponibles
Les examens de génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies rares
Ce guide a pour objectif de fournir aux médecins de la Filière FAI2R une synthèse claire et actualisée sur les examens de génétique moléculaire dans le cadre du diagnostic des maladies rares.
Guide réalisé en juillet 2025 par le Dr Guilaine Boursier, le Pr Sophie Georgin-Lavialle, le Dr Véronique Hentgen et le Dr Isabelle Melki.
Dans ce guide pratique, focus sur l’IL-18 et son régulateur. Dans quelles maladies l’IL-18 est élevée ? Comment réalisé le dosage ? Quelle est la norme et qu’implique un dosage élevé ?
Ce guide a été rédigé en 2024 par le Dr Soraya Fellahi, le Pr Jean-Philippe Bastard, le Dr Philippe Mertz, le Pr Sophie Georgin-Lavialle et le Dr Isabelle Melki.
Dans ce guide pratique, focus sur les différentes techniques permettant de mesurer l’IFN I :
- la concentration d’interféron (technique du Simoa)
- l’activité interféron
- la signature interféron
- l’étude génétique
Ce guide a été rédigé par le Dr Isabelle MELKI, relu par les Dr Guilaine BOURSIER, Dr Marie Louise FREMOND, Dr Renaud FELTEN et Dr Sébastien VIEL.
Prochaines publications
- Recommandations pour l’annonce du diagnostic d’une maladie rare