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    Au sein de la filière

    Pour les centres déjà labellisés avant 2023, le déploiement de BaMaRa est complet. Les ARCs et chargées de missions de la filière poursuivent l’accompagnement et sont toujours disponibles pour vous assister.

    Pour les centres nouvellement labellisés fin 2023, le déploiement de BaMaRa est en cours dans les différents établissements. Nos ARCs prendront contact avec vos centres au fur et à mesure du déploiement, pour vous proposer une formation et un accompagnement à la saisie.

    Pour suivre l’avancée du déploiement, rendez-vous sur le site de la BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares) : www.bndmr.fr

    Les projets de recherche FAI²R en lien avec la BNDMR

    Les appels à projets de la BNDMR

    Le projet maladies rares Drómos

    Grâce à une collaboration BNDMR-Health Data Hub, ce projet vise à décrire les parcours de soins typiques de patients atteints de maladies rares, pour lesquelles leurs données ont été collectées dans la BNDMR, et ce, grâce à un chaînage entre ces données et celle du SNDS (Système National de Données de Santé). Il servira notamment à quantifier le coût associé à chaque maladie, et à décrire les inégalités de prise en charge.

    Cette recherche servira à éclairer les politiques publiques qui fixent l’offre de soins. Elle permettra aussi aux patients, comme aux cliniciens, d’avoir une connaissance des parcours de soins réels à l’échelle nationale.

    Plusieurs pathologies FAI²R sont concernées : Lupus érythémateux systémique, sclérodermie systémique, Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif, uvéite, maladie de Kawasaki, maladie de Behçet, Artérite de Takayasu, Myosite à inclusions…). Le projet est toujours en cours.

    Découvrir la liste des 709 pathologies concernées

    Appel à projets Reuse Rare

    En 2024 la BNDMR a lancé l’AAP ReuseRare qui propose de construire un recueil de données structurées pour un projet scientifique portant sur une maladie rare et réutilisant des données issues des dossiers médicaux dans BaMaRa de l’ensemble des centres participant au projet. Cet AAP ne propose pas de financement, mais un accompagnement pour réduire les démarches administratives, le temps de collecte par les centres, mais aussi l’accès aux données déjà collectées dans le set de données maladies rares de la BNDMR tout en garantissant le plus haut niveau de conformité et de qualité. La campagne 2024 est terminée.

    Voir les projets retenus

    À noter que deux projets ont été retenus pour la FAI²R : 

    • Constitution d’une base nationale de données patients présentant une maladie associée aux IgG4 (MAG4) appelée « Base MAG4 » par le Pr Nicolas Schleintiz (APHM) CRMR CERAINOM-IgG4
    • KARE : Kawasaki Analysis and Research in Epidemiology : analyse descriptive de la population de patients français atteints de la maladie de Kawasaki par le Pr Isabelle KONE-PAUT (Bicêtre APHP) CRMR CEREMAIA

    Les items des recueils de données pour ces projets ont été définis, ils vont être lancés prochainement et la collecte des donnés se fera sur 6 mois.

    Appel à projets Convergence

    En 2025, la BNDMR a lancé cet AAP dont l’objectif est de mettre en place au sein de BaMaRa des recueils de données structurées portant sur une maladie rare, ou un groupe de maladies rares homogènes. Les données seront recueillies de façon prospective dans le cadre du soin. Le but est de permettre une meilleure prise en charge des patients, d’améliorer leur suivi et faciliter l’échange entre experts sur les cas et pratiques. Comme toutes les données collectées dans BaMaRa, ces données de Dossiers de spécialité (DoSpéRa) seront déversées dans l’EDS (Entrepôt de Données de Santé) BNDMR pour permettre des études ou recherches ultérieures.

    La différence avec l’AAP ReuseRare est que le projet ReuseRare concernait une collecte de données + un projet de réutilisation. L’AAP Convergence ne concerne que la collecte de données, si un projet de réutilisation des données est envisagé, le projet doit repasser par la validation du Comité Scientifique et Ethique (CSE) de la BNDMR.

    L’AAP est en cours, aucun dossier n’a encore été retenu.

    • Date limite de dépôt des candidatures : vendredi 4 juillet 2025 minuit.
    • Analyse des dossiers par le CSE le 9 septembre 2025, et résultats communiqués dans la foulée.
    • Modalités pour candidater : Le DoSpéRa doit être porté par un comité d’utilisateurs experts validé par la filière. Lorsqu’il s’agit d’une maladie pour laquelle des centres appartenant à différentes filières sont labélisés, l’avis de toutes les filières concernées est nécessaire. Le dossier de candidature complet est à envoyer à analyse.bndmr (at) aphp.fr

    Plus d’informations

    Projet de recherche FAI²R en lien avec la CEID

    Projet TRAPS par le Pr Véronique Hentgen et le Dr Adrien SUBERVIE

    Le projet pilote TRAPS encadré par Véronique Hentgen avait pour objectif d’évaluer la qualité des données génétiques pour les patients diagnostiqués TRAPS, afin d’apprécier la capacité de la BNDMR à fournir des données épidémiologiques fiables et prêtes à l’analyse pour les maladies rares, en particulier génétiques de notre filière. Les premières conclusions sont les suivantes :

    • Il y avait une surévaluation des patients TRAPS avec 1/3 de patients faussement TRAPS et une autre partie VUS, et 55% environ de TRAPS vrais dans BaMaRa.
    • Il est impossible de faire un travail de recherche sur BaMaRa / BNDMR en l’état, sans apporter un travail conséquent et chronophage de « nettoyage » de la base.
    • Il est nécessaire de préconiser des mesures pour que la BNDMR puisse être utilisé à d’autres fins que le recensement et la labellisation des CRMR/CCMR avec notamment des possibilités d’interopérabilité avec d’autres registres déjà existants et plus exhaustifs et adaptés selon les pathologies à étudier.

    Un article sur ce travail a été écrit par le Dr Adrien SUBERVIE « Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS) »

    Projet Errance dans les Vascularites avec l’association France Vascularites et le Dr Alexandra AUDEMARD

    En 2021, l’Association France Vascularites a fait une demande d’extraction de données auprès de la BNDMR concernant le « Nombre de personnes atteintes de vascularites prise en charge dans les centres de référence/compétence rattachés aux filières FAI²R et FAVA-Multi et mesure de l’errance diagnostique dans ces pathologies ».

    Le Dr Alexandra AUDEMARD a fait une demande similaire « Etude de l’errance diagnostique au cours des vascularites systémique en France – DELAYVAS ».

    Il a donc été décidé de grouper les 2 propositions en une. C’était un projet pilote pour FAI²R comme pour la BNDMR.

    Les premiers résultats soulignent l’importance d’une reconnaissance précoce des signes cliniques spécifiques à chaque pathologie afin de minimiser l’errance diagnostique. Ils mettent également en évidence la nécessité de renforcer les connaissances médicales sur les maladies plus rares ou aux symptômes plus variés, comme la maladie de Behçet et l’artérite de Takayasu, pour améliorer les délais diagnostiques.

    Ce projet fait actuellement l’objet d’une thèse par un étudiant du service du Dr Alexandra Audemard, Guillaume Cardoso. Une communication sur ces résultats est prévue.

    Les ressources documentaires

    De nouveaux outils sont disponibles et ont été récemment mis à jour. Ils sont évolutifs et peuvent être adaptés à votre activité. N’hésitez pas à nous solliciter pour que nous puissions les modifier selon vos besoins.

    Aide à l’analyse ou à l’extraction BNDMR

    La commission vous propose son aide pour plusieurs types de demandes :

    • Aide à la rédaction du formulaire de demande d’analyse : c’est la BNDMR qui réalise le traitement des données, mais il faut que la demande soit rédigée précisément. La filière ayant soumis plusieurs demandes, elle peut vous conseiller et vous accompagner dans cette démarche.
    • Aide à la rédaction d’une demande d’extraction de données : si l’analyse souhaitée ne peut être réalisée par la BNDMR, le responsable de traitement peut demander à avoir les données (anonymisées) dans un datalab. La filière recevra une formation en mars et pourra accompagner les demandeurs souhaitant réaliser ce type de demande.
    • Temps ARC : pour par exemple, préparer une demande de traitement. Les ARCs de la filière peuvent accompagner pour nettoyer les données en vue d’une extraction future ou retravailler les données pour corriger des erreurs de saisie.

    Comment en bénéficier ? Téléchargez le formulaire de demande et retournez-le par mail à Virginie LUCAS

    L’actualité

    Information patient

    Il est nécessaire d’informer le patient pour l’utilisation de ses données dans la BNDMR en lui remettant la note d’information individuelle BNDMR (en plus de l’affichage de la note d’information de la CNIL pour BaMaRa).

    Traçabilité de l’opposition du patient à la réutilisation de ses données pour la recherche

    Depuis le 1er février 2024, l’interface BaMaRa a été modifiée. Une simplification du recueil de l’information sur le droit d’opposition des patients à la réutilisation de leurs données personnelles vient d’être mise en place dans BaMaRa, suite à deux choses :

    • Les conclusions de l’étude ITOPPO, menée en novembre 2021, visant à recueillir les difficultés que les utilisateurs de BaMaRa, ou des modules maladies rares des DPI, rencontraient au moment de renseigner l’item relatif à l’opposition ou non-opposition du patient à l’utilisation de ses données pour la recherche dans la BNDMR ;
    • Les échanges menés avec la CNIL qui confirment que le recueil de la non-opposition du patient n’est pas attendu dans le cadre du RGPD, mais qu’en revanche son opposition à la réutilisation de ses données pour la recherche doit impérativement être tracée à tout moment (pendant ou après l’enregistrement de ses données).

    Il a ainsi été validé la création d’une case, dans la partie administrative de la fiche patient, dans BaMaRa permettant de recueillir l’opposition du patient et de manière dynamique (ex : retour dans le service, mail, téléphone…) comme vous pourrez le voir dans la capture ci-dessous :

    Nombre de cas par maladies rares

    La cellule opérationnelle (CO) de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) rend public les effectifs nationaux de patients recensés dans son entrepôt de données, pour chaque maladie rare.

    Ce rapport décrit la méthodologie appliquée pour obtenir les résultats présentés et donne accès à 2 listes détaillant le nombre de cas par maladie rare mis à jour chaque année : Consulter le rapport national disponible

    Pour les patients

    La BNDMR continue de faire évoluer son site, un nouvel onglet a d’ailleurs été ajouté, il est destiné à l’information des patients, vous y retrouverez des informations sur ce qu’est la BNDMR, quelles sont les études réalisées à partir des données récupérées, quels sont les droits des patients, ou encore la durée de conservation des données.

    En savoir plus

    Nos chargées de mission BNDMR sont à votre disposition, vous pouvez les contacter en cas de besoin :