Coordonnée par le Docteur Isabelle MELKI, la commission errance et impasse diagnostiques a été créée début 2019, suite à la publication du PNMR3 fixant comme objectif n°1 pour les filières de santé maladies rares de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques.
Errance diagnostique : période entre les premiers symptômes de la maladie et son diagnostic
Impasse diagnostique : un patient est considéré en impasse diagnostique lorsque le patient n’a toujours pas de diagnostic 2 ans après le début de ses symptômes et qu’il est étiqueté «indéterminé» par son médecin référent
Les actions de la commission
Réduire l’errance diagnostique : Les clés du diagnostic
Les associations de patients partenaires de la filière ont été sollicitées afin d’évaluer les réels besoins des patients sur le versant de l’errance diagnostique. Leurs besoins ont fait de la sensibilisation et de l’éveil de la culture du doute, la priorité de la commission.
Inspirées des Pas à Pas en pédiatrie, et du travail de l’Internist Academy encadré par le Pr Benjamin TERRIER, la commission a créé les CLÉS du diagnostic. Leur diffusion sera large, tant lors de la formation des étudiants, que lors des congrès notamment de médecine générale et d’urgence.
Pourquoi les « CLÉS » du diagnostic ?
C pour CIBLERles signes
L pour LIERles éléments entre eux
É pour ÉLIMINER(diagnostic différentiel)
S pour STATUERsur le diagnostic définitif
Les premières CLÉS disponibles concernent le livédo (publiées en mars 2021), la fièvre trop fréquente chez l’enfant (publiées en janvier 2022) et l’acrosyndrome vasculaire (publiées en février 2022) :
Dans ce guide pratique, focus sur les différentes techniques permettant de mesurer l’IFN I :
la concentration d’interféron (technique du Simoa)
l’activité interféron
la signature interféron
l’étude génétique
Ce guide a été rédigé par le Dr Isabelle MELKI, relu par les Dr Guilaine BOURSIER, Dr Marie Louise FREMOND, Dr Renaud FELTEN et Dr Sébastien VIEL.
Réduire l’impasse : Saisir dans BaMaRa
Pour réduire l’impasse, il faut la quantifier, et l’analyser au niveau national. Le rôle de la BNDMR prend ici tout son sens. Complétée par tous les acteurs maladies rares, elle est donc l’outil indispensable pour réduire l’impasse diagnostique.
Pour pouvoir utiliser la BNDMR comme outil, il est indispensable que toutes les données des patients atteints de maladies rares y soient renseignées, et que tous les patients en impasse diagnostique soient correctement identifiés.
Grâce à l’appui de la commission et aux moyens mis à disposition par la DGOS dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3), la filière a désormais les moyens humains de vous aider. Aujourd’hui au sein de l’équipe, 4 ARCs sont répartis sur le territoire et aident à la saisie.
En tant que centre de compétence vous avez été ou vous allez être prochainement sollicité, pour bénéficier de cette aide à la saisie et à l’identification des patients en impasse diagnostique.
En tant que centre de référence vous avez été ou vous allez être prochainement contacté pour un accompagnement individualisé.
Bon à savoir : Pour les centres basés à l’AP-HP, qui rencontrent des difficultés de saisie liées au DPI, un accompagnement personnalisé vous sera proposé.
Comment optimiser votre saisie ?
La commission a retravaillé et mis à jour plusieurs outils à l’occasion de la mise en place de cet accompagnement tels que :
Bon à savoir : Tous ces outils peuvent être retravaillés avec vos équipes, pour correspondre complètement à vos besoins. Nous pouvons par exemple, réduire la liste d’items, pré-cocher certaines cases, adapter la liste de codes etc.
Réduire l’errance et l’impasse : Utiliser la BNDMR
Extractions de la BNDMR
En février 2020, l’errance diagnostique pour les patients de la filière FAI²R était de moins d’un an pour 70% d’entre eux. Des extractions régulières sont effectuées, et les données sont analysées, pour identifier des spécificités permettant de raccourcir cette errance diagnostique.
Nous avons obtenu les accords pour mettre en place au sein de la BNDMR un recueil complémentaire pour les patients en impasse diagnostique, avec une maladie auto-inflammatoire ou une fièvre récurrente inexpliquée.
La mise en ligne sur BaMaRa est prévue cet été, et la saisie sera réalisée par l’équipe de la filière.
__ Toute l’équipe errance et impasse diagnostiques