Généralités : Muckle-Wells

Généralités
Description de la pathologie

Syndrome de Muckle-Wells

Définition

  • Maladie rare
  • Maladie génétique, autosomique dominante

Epidémiologie

  • Prévalence inconnue
  • Hommes = Femmes
  • Début durant l’enfance

Génétique

Le  syndrome de Muckle-Wells (MW) est une maladie héréditaire, autosomique dominante, dû à une mutation du gène CIAS1 (ou NAPL3), situé sur le chromosome 1. Ce gène code une protéine appelée cryopyrine.

D’autres pathologies proches du MW sont dûes à des mutations de ce même gène : le syndrome d’urticaire au froid et le CINCA syndrome (chronic infantile neurological cutaneous and articular).

Lorsqu’un patient est atteint de MW, chacun de ses enfants a un risque sur 2 de recevoir la mutation ce qui n’entrainera pas forcément le développement de la maladie et des mêmes symptômes.

Clinique

  • Urticaire :
    • Parfois accompagnée de fièvre modérée
    • Non prurigineuse
    • Quasi permanente
  • Surdité de perception, s’installant dans l’adolescence
  • Conjonctivites
  • Arthalgies voire arthrites
  • Douleurs abdominales

Diagnostic

Il repose sur la mise en évidence d’une mutation du gène CIAS1.

Evolution

En cas d’évolution du MW sans traitement durant plusieurs années, il existe un risque d’apparition d’une amylose AA.

Traitement

  • Anti Il-1 :
    • Anakinra – Kineret®
    • Canakinumab – Ilaris®