Web conférence des Associations de Patients du 27 octobre 2025

Comment améliorer le diagnostic précoce des maladies rares ?

Comment améliorer le diagnostic précoce des maladies rares ? Une web conférence réalisée avec le Pr Eric HACHULLA, Interniste au CHU de Lille et la Pr Marie-Louise FREMOND, Pédiatre à l’Hôpital Necker, Paris.

(Lecture par piste facilitée depuis notre chaine YouTube)

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🔎 Les questions abordées dans cette web conférence :

00:45 Pourquoi le diagnostic précoce des maladies rares est-il important ?
1:42 Combien de temps faut-il en moyenne pour poser un diagnostic de maladie rare aujourd’hui en France ?
2:37 Quelles sont les principales difficultés rencontrées pour poser un diagnostic précoce ?
3:32 Quand un adulte doit-il consulter pour une suspicion de maladie rare ?
5:14 Quel est le rôle du médecin interniste dans la coordination de ce diagnostic ?
6:25 Quels sont tous les outils et tous les réseaux disponibles aujourd’hui en France pour le diagnostic ?
09:08 Comment suspecte-t-on une maladie rare chez un enfant ?
10:55 Quels sont les premiers signes ou symptômes qui doivent alerter les parents ?
11:32 Quelles sont les étapes du parcours diagnostique en pédiatrie ?
12:20 Quels rôles jouent les centres de référence et de compétence maladie rare en pédiatrie ?
13 :16 Comment faire le lien entre les services de pédiatrie et les services d’adultes quand l’enfant devient grand ?
14:43 Quelles seraient les pistes pour améliorer ce diagnostic ?
17:57 Quelles ressources ou associations recommandez-vous à un patient en errance diagnostique ?
18:41 Quels sont les outils pour sensibiliser les médecins généralistes à ce diagnostic des maladies rares ?
20:08 Quelle est la place des centres de référence et compétence des maladies rares et comment améliorer leur accessibilité ?
21:24 Quand le patient peut-il intervenir pour aider à l’amélioration d’un diagnostic précoce ?
22:24 Avez-vous d’autres pistes à nous donner pour aider les professionnels de santé ?
24:02 Voyez-vous des avancées prometteuses pour accélérer le diagnostic des maladies rares ?
25:55 Quels sont les trois leviers prioritaires à actionner dans le futur pour améliorer le diagnostic précoce des maladies rares ?
27:35 Quel message souhaites-tu faire passer aux patients et aux familles en errance diagnostique ?
29:03 Un mot d’espoir ou de conseil pour ceux qui cherchent encore des réponses ?