Flash Info Actualités Maladies Rares Novembre 2023 : ADA2 deficiency
Déficit en ADA2
ADA2 deficiency : novel insights into pathophysiology présenté par le Dr Isabelle MEYTS (Department of Pediatrics, Microbiology, Immunology and Transplantation, Laboratory for Inborn Errors of Immunity, University Hospitals Leuven, KU Leuven, BE).
Le déficit en ADA2 (DADA2), cette maladie auto-inflammatoire autosomique récessive liée à des mutations du gène ADA2 (anciennement appelé CECR1).
Dans cette vidéo vous retrouverez :
- 00:24 DADA2: an extended clinical phenotype How I got interested?
- 11:19 Genotype phenotype correlation
- 19:31 Hypotheses on the pathophsyiology
- 31:47 Treatment
- 35:01 Conclusion
(Lecture par piste facilitée sur notre chaine YouTube)
vous avez la possibilité de consulter en ligne ou télécharger la vidéo