Questions de patients : Amylose AA

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    Définition de l'amylose AA

    Les amyloses sont un groupe de maladies caractérisées par des dépôts amyloïdes dans les organes ce qui peut provoquer leur dysfonctionnement. Ces dépôts sont constitués de protéines, qui se regroupent entre elles, et que l’organisme n’arrive pas à éliminer. Il existe plusieurs types d’amyloses, pour chaque protéine concernée. Ici, nous allons parler uniquement de l’amylose AA. L’amylose AA est une forme d’amylose secondaire à une inflammation chronique due à une autre maladie (rhumatisme, infection chronique…). Elle représente environ 10 % des amyloses et elle est heureusement de moins en moins fréquente dans les pays occidentaux grâce aux biothérapies anti-inflammatoires notamment. Elle touche autant les hommes que les femmes et on estime le nombre de cas en France entre 250 et 500 en 2019. L’amylose AA touche le plus souvent les reins et peut conduire à l’insuffisance rénale si elle n’est pas prise en charge.

    Qu’est-ce que l’amylose AA ?

    Dans une situation inflammatoire chronique, il peut arriver que le corps produise en excès une protéine, nommée protéine SAA. Cette surproduction de protéines peut générer des dépôts insolubles dans les organes. On parlera alors de dépôts de fibrilles amyloïdes. Ce sont eux qui génèrent l’amylose AA. Les dépôts peuvent toucher de nombreux organes, mais ce sont les reins dont le fonctionnement est le plus perturbé. L’amylose AA est également appelée amylose secondaire car elle est toujours liée à une autre maladie responsable d’une inflammation chronique (rhumatismes inflammatoires chroniques, infections chroniques, maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, maladies auto-inflammatoires).

    L’amylose AA : peut-on en guérir ?

    Il n’y a pas de traitement spécifique de l’amylose AA à ce jour mais en traitant la pathologie responsable de l’inflammation, on peut espérer la stabilisation voire la régression de l’amylose AA.

    Quelles sont les causes de l’amylose AA ? Comment apparaît la maladie ?

    L’amylose AA est due à l’inflammation chronique provoquée par une autre maladie. En France, les maladies qui se compliquent le plus souvent d’amylose AA sont :

    • les rhumatismes inflammatoires chroniques (polyarthrite rhumatoïde, spondyloarthrites),
    • les infections chroniques (tuberculose, dilatation des bronches)
    • les maladies inflammatoire chroniques de l’intestin (maladie de Crohn, rectocolite hémorragique)
    • les maladies auto-inflammatoires dont la fièvre méditerranéenne familiale
    • l’obésité.
    Il semble exister au cours de l’amylose AA une phase pré-clinique durant laquelle des dépôts amyloïdes peuvent être détectés au sein des organes mais sans retentissement clinique. Ensuite, les dépôts amyloïdes, de plus en plus nombreux, perturbent le fonctionnement des organes : reins surtout, mais aussi tube digestif, foie. L’atteinte du cœur est exceptionnelle dans l’amylose AA contrairement à d’autres types d’amylose. Un point rassurant, l’amylose AA n’est pas une maladie génétique, elle ne peut pas se transmettre d’un patient à l’autre et elle ne fait pas partie des cancers.

    Quels sont les symptômes de l’amylose AA ?

    Il existe peu de signes spécifiques de l’amylose AA ce qui rend difficile son évocation dans le contexte d’une maladie chronique. Les patients sont le plus souvent fatigués. L’atteinte rénale est l’atteinte d’organe la plus fréquente au cours de l’amylose AA. Elle se manifeste habituellement par des œdèmes des membres inférieurs, par la présence de protéines dans les urines et/ou par une insuffisance rénale. La présence de protéine dans les urines est appelée protéinurie; elle se recherche après analyse d’un échantillon d’urines au laboratoire. L’insuffisance rénale se mesure en faisant un dosage de créatininémie au cours d’une simple prise de sang. L’atteinte digestive est quasiment toujours présente, mais pas nécessairement symptomatique. Elle peut entraîner des épisodes de diarrhée, un amaigrissement, une anorexie (c’est-à-dire la perte de l’appétit). Les autres atteintes possibles comportent : une augmentation de la taille du foie et de la rate (qu’on appelle hépatosplénomégalie), parfois un goitre (grosse thyroïde). L’atteinte cardiaque est exceptionnelle.

    Comment diagnostiquer l'amylose AA ?

    Le diagnostic d’une amylose AA ne peut se faire qu’avec l’analyse au laboratoire d’anatomopathologie d’une biopsie. On peut biopsier quelques glandes salivaires accessoires (petites glandes situés dans la lèvre inférieure), un peu de graisse sous-cutanée au niveau du ventre, le rectum ou bien le rein, en fonction des symptômes présentés par le patient. Ces biopsies sont prélevées lors d’une courte anesthésie locale et peuvent être réalisées en ambulatoire (c’est-à-dire qu’il n’est pas nécessaire d’être hospitalisé). Une fois la biopsie arrivée au laboratoire, le diagnostic d’amylose AA repose sur la mise en évidence des dépôts amyloïdes dans les tissus: ces dépôts sont colorés par le Rouge Congo (un colorant spécial) avec un aspect caractéristique de biréfringence vert-jaune en lumière polarisée. Cette première étape est positive dans tous les types d’amylose. Ensuite, l’anatomopathologiste réalise un examen appelé “immunomarquage” afin de caractériser le type d’amylose: si l’immunomarquage AA est positif, on peut poser le diagnostic d’amylose AA.

    Peut-on confondre l’amylose AA avec une autre maladie ?

    Les symptômes de l’amylose AA ne sont pas spécifiques: fatigue, œdèmes des jambes, perte d’appétit… On peut retrouver ces symptômes dans beaucoup d’autres maladies. C’est pour cela qu’il est indispensable de faire des biopsies pour établir un diagnostic anatomopathologique qui est un diagnostic de certitude et permet de ne pas confondre l’amylose AA avec une autre maladie.

    Comment soigner l’amylose AA ? Quels sont les traitements ?

    Il n’y a pas de traitement spécifique de l’amylose AA à ce jour. Le traitement de l’amylose AA repose sur le traitement de la maladie responsable de l’inflammation chronique. Cela peut en effet permettre la stabilisation voire la régression de l’amylose. Le traitement varie donc en fonction de la maladie responsable de l’inflammation. Par exemple, on prescrira des antibiotiques en cas d’infection chronique, des biothérapies en cas de rhumatisme inflammatoire chronique ou  de maladie auto-inflammatoire… En cas d’insuffisance rénale sévère, on peut être amené à proposer des dialyses voire une greffe rénale.

    Quelle évolution de la maladie dans le temps ?

    Si on ne traite pas la maladie responsable de l’inflammation chronique, l’amylose AA va progresser et évoluer vers l’insuffisance rénale chronique, ce qui nécessitera la mise en place de dialyse ou de greffe rénale. Heureusement, avec le traitement de la maladie responsable de l’inflammation chronique, on peut espérer la stabilisation voire la régression de l’amylose AA.

    Vivre avec l’Amylose AA au quotidien

    Quel régime avec l’amylose AA ?

    Dans la plupart des cas, aucun régime alimentaire particulier n’est nécessaire. Les apports en sel sont parfois diminués en cas d’oedèmes importants mais cela est toujours une décision prise au cas par cas par l’équipe médicale.

    Peut-on faire du sport avec une amylose AA ?

    Oui, il est possible de faire du sport avec une amylose AA.

    Peut-on boire de l’alcool avec une amylose AA ?

    Oui, la consommation d’alcool est possible tout en respectant les conseils de modération habituels, bien entendu.

    Besoin de plus d’informations ?

    Découvrez la webconférence du Pr Grateau, du Pr Georgin-Lavialle et de l’Association Française contre l’Amylose, pour tout comprendre de l’amylose AA.