Définition
Le syndrome des antisynthétases (SAS) est une maladie rare, on estime entre 1 et 2 nouveaux cas par million d’habitants chaque année. Le SAS fait partie des maladies auto-immunes et plus particulièrement des myopathies inflammatoires. Il atteint préférentiellement les adultes, plus souvent les femmes que les hommes (2 femmes / 1 homme). Le SAS se caractérise par de l’inflammation dans les muscles, dans les articulations et dans les poumons.
Qu’est-ce qu’un syndrome des antisynthétases ?
Le syndrome des antisynthétases est une maladie auto-immune rare. Il se caractérise par une atteinte des muscles, des poumons et des articulations, même si ces 3 organes ne sont pas tous touchés chez tous les patients. Il existe également des signes cutanés évocateurs.
Qui peut être touché par le syndrome des antisynthétases ?
Le syndrome des antisynthétases débute généralement à l’âge adulte (à la cinquantaine) et touche plus les femmes que les hommes (2 femmes/1 homme). Le SAS est une myosite rare, on estime qu’il touche entre 1 et 2 nouveaux cas par million d’habitants chaque année. Le SAS n’est pas une maladie contagieuse. Le SAS n’est pas d’origine génétique et n’est donc pas héréditaire.
Le syndrome des antisynthétases est-il une maladie grave ?
Le syndrome des antisynthétases peut être grave dans certaines formes. Quand l’atteinte musculaire concerne les muscles servant à avaler (atteinte pharyngée), les troubles de la déglutition peuvent être responsables de fausses-routes (= avaler de travers), ce qui peut entraîner des complications respiratoires. Quand l’atteinte pulmonaire est importante, elle peut entraîner une insuffisance respiratoire sévère nécessitant une hospitalisation en réanimation.
Quelles sont les causes de la maladie ?
Le syndrome des antisynthétases est une maladie auto-immune, c’est-à-dire qu’il est causé par un dérèglement du système immunitaire. Ce dérèglement se manifeste au plan immunologique par l’apparition d’auto-anticorps, mais ceux-ci ne sont pas toujours mis en évidence à la prise de sang. On ne connaît pas précisément les causes du SAS, celles-ci sont probablement multifactorielles. En tout cas, le SAS n’est pas une maladie génétique ni une maladie contagieuse.
Quels sont les symptômes du syndrome des antisynthétases ?
Le syndrome des antisynthétases peut atteindre les muscles, les poumons, les articulations et la peau, à des degrés variables. Quand la maladie est active, elle peut s’accompagner de signes généraux comme une altération de l’état général, de la fièvre et/ou de l’asthénie (= fatigue).
Atteinte musculaire
Il s’agit de douleurs musculaires (= myalgies) qui peuvent se compliquer d’une diminution plus ou moins sévère de la force des muscles (= déficit musculaire). Généralement, l’atteinte musculaire est dite bilatérale et symétrique, proximale, c’est-à-dire qu’elle touche les muscles de la racine des membres (épaules, hanches). Un critère de sévérité est l’atteinte des muscles servant à avaler car cette atteinte pharyngée peut être responsable de fausses routes (= avaler de travers).Atteinte pulmonaire
L’atteinte pulmonaire est présente dans la moitié des cas, parfois sans qu’il y ait d’atteinte musculaire associée. Il s’agit d’une pneumopathie interstitielle, c’est-à-dire qu’il y a de l’inflammation dans le tissu pulmonaire qui gêne son fonctionnement. Cela peut se manifester par de l’essoufflement (=dyspnée) et/ou de la toux. L’atteinte respiratoire est un critère de sévérité de la maladie.Atteinte articulaire
L’atteinte articulaire du SAS touche environ 50 % des patients. Elle n’est pas forcément présente dès le diagnostic de la maladie. Il s’agit de douleurs des petites et/ou des grosses articulations, parfois accompagnées de l’apparition d’inflammation locale (rougeur, chaleur voire gonflement).Atteinte cutanée
- Phénomène de Raynaud : certains doigts deviennent blancs, bleus-violacés lorsqu’ils sont exposés au froid
- Mains de mécaniciens : la pulpe des doigts devient épaisse, fissurée
Comment se passe le diagnostic de syndrome des antisynthétases ?
Le diagnostic de syndrome des antisynthétases repose sur l’association de critères cliniques et d’examens complémentaires. L’atteinte musculaire est confirmée par l’élévation des enzymes musculaires (CPK: créatine phospho-kinase), par les anomalies de l’électromyogramme et de l’IRM musculaire. La biopsie musculaire n’est pas nécessaire lorsque le patient présente une forme typique de SAS mais elle est indispensable au moindre doute. L’atteinte pulmonaire nécessite la réalisation d’un scanner des poumons, même quand le patient ne présente pas de symptômes. Le syndrome des antisynthétases étant une maladie auto-immune, on recherche des auto-anticorps lors d’une prise de sang mais leur absence n’élimine pas le diagnostic.
Quel médecin consulter pour soigner le syndrome des antisynthétases ?
Les médecins internistes, rhumatologues, neurologues et pneumologues sont les plus habitués à diagnostiquer et à prendre en charge les patients avec un syndrome des antisynthétases.
Quel traitement pour le syndrome des antisynthétases ?
La prise en charge de la maladie sera adaptée au cas par cas. Le traitement du syndrome des antisynthétases repose essentiellement sur les corticoïdes, souvent associés à un traitement immunosuppresseur (méthotrexate, azathioprine, cyclophosphamide, mycophénolate mofétil, rituximab, ciclosporine, tacrolimus). On associe transitoirement quelquefois des immunoglobulines intra-veineuses, en particulier en cas de troubles de la déglutition. Dans tous les cas, il faut associer des mesures non médicamenteuses : prescrire une rééducation musculaire, proposer de participer à des séances d’éducation thérapeutique, comprendre l’importance de bien suivre son traitement de fond… La fréquence du suivi varie en fonction de la sévérité et de l’ancienneté du syndrome des antisynthétases : plus le SAS est calme et ancien, plus les consultations s’espacent. Les consultations spécialisées pour le SAS peuvent ainsi être programmées de, tous les mois, à une fois par an en général.
Quelles conséquences de la maladie sur la vie quotidienne ?
Comme toutes les maladies chroniques, le syndrome des antisynthétases peut avoir de nombreuses conséquences sur la vie quotidienne, qu’elles soient familiales, professionnelles, sociales… Un des objectifs principaux de la prise en charge est de permettre aux patients d’être et de rester en rémission afin de limiter l’activité et les symptômes de la maladie. L’éducation thérapeutique du patient et les associations de patients peuvent apporter compréhension et soutien afin de mieux vivre au quotidien avec un syndrome des antisynthétases. N’hésitez pas à consulter notre rubrique dédiée à la vie quotidienne.
Existe-t-il des associations de patients ?
Au sein de l’AFM Téléthon, le GIMI est le groupe d’intérêt pour les myopathies inflammatoires ; il accompagne les malades et familles concernés et favorise l’entraide.
Besoin de plus d’informations ?
Découvrez de nombreuses vidéos et ressources, pour tout comprendre du syndrome des antisynthétases.