La sclérodermie systémique est une maladie rare, on estime que 6000 à 9000 personnes sont touchées en France. Elle fait partie des maladies auto-immunes et touche plutôt des femmes, à partir de 40 ans. On dit que c’est une maladie systémique, ce qui signifie qu’elle peut toucher plusieurs organes. La sclérodermie systémique se caractérise par une atteinte de la peau qui devient cartonnée ou scléreuse, d’où son nom : sclérodermie, qu’on peut traduire par « peau scléreuse ».
Qu’est-ce que la sclérodermie systémique ?
La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune dite systémique, c’est-à-dire qu’elle peut atteindre différents organes. Son atteinte caractéristique est une sclérose de la peau, qui lui donne son nom de sclérodermie. La sclérodermie systémique atteint préférentiellement les femmes (on dénombre 4 femmes pour 1 homme atteint). La maladie survient à l’âge adulte, surtout entre 45 et 65 ans même s’il existe de rares formes pédiatriques ou du sujet plus âgé. La sclérodermie systémique est une maladie rare, on estime qu’elle touche entre 1 personne sur 5000 et 1 personne sur 10 000, soit 6000 à 9000 personnes en France. On distingue la sclérodermie systémique diffuse (quand l’atteinte de la peau remonte au-dessus des genoux et des coudes) et la sclérodermie systémique cutanée limitée (quand l’atteinte de la peau touche les mains et les avant-bras, les pieds et les jambes, mais sans dépasser les coudes et les genoux ; elle peut toucher le visage, mais épargne le thorax). Cependant, environ 10 % des patients n’ont pas d’atteinte cutanée (on parle alors de sclérodermie sine scleroderma, c’est-à-dire sclérodermie sans sclérodermie). La sclérodermie systémique n’est pas une maladie héréditaire ou génétique, il n’y a pas de forme familiale de sclérodermie systémique. Certains facteurs environnementaux jouent un rôle favorisant, comme l’exposition à la silice ou aux solvants. À ce titre, certaines sclérodermies peuvent être reconnues comme maladie professionnelle.
Peut-on en guérir ?
On ne peut pas guérir la sclérodermie systémique, c’est-à-dire qu’on ne sait pas faire disparaître la maladie. Par contre, on peut traiter les complications de la maladie quand elles surviennent. La sclérodermie systémique peut parfois mettre en jeu le pronostic vital, en particulier en cas d’atteinte viscérale comme l’atteinte pulmonaire, cardiaque ou rénale. Ces atteintes doivent donc être systématiquement dépistées afin de les prendre en charge dès leur apparition.
Quels sont les principaux symptômes de la sclérodermie systémique ?
Le phénomène de Raynaud
Le phénomène de Raynaud concerne quasiment tous les patients atteints de sclérodermie systémique. Il s’agit d’un changement de couleur des doigts, déclenché par le froid ; les doigts deviennent alors blancs et/ou bleus. Le Raynaud est souvent le premier signe de la sclérodermie systémique. Il est important de préciser que le phénomène de Raynaud est fréquent dans la population générale et que la plupart des gens présentant un phénomène de Raynaud n’ont pas de sclérodermie systémique.L’atteinte cutanée
C’est l’atteinte cutanée qui donne son nom à la sclérodermie : la peau devient cartonnée, difficile à plisser. Ce phénomène débute aux doigts avec une progression ascendante. S’il ne dépasse pas les coudes et les genoux et épargne le thorax, on parle de forme limitée. Si la sclérose cutanée remonte au-dessus des coudes et des genoux, on parle de forme diffuse. Dans 10 % des cas, il n’y a pas d’atteinte cutanée, on parle alors de sclérodermie sine scleroderma. La sclérodermie se manifeste parfois par l’apparition de calcifications sous la peau, en particulier sur les doigts, appelée calcinose. Cette complication survient dans les formes de sclérodermies systémiques cutanées limitées, qu’on appelait auparavant « syndrome CREST ». Pour en savoir plus, n’hésitez pas à consulter la web conférence des Pr Eric HACHULLA et Dr Guillaume WAVREILLE sur les calcifications sous-cutanées de la sclérodermie systémique : comment gérer, quelle prise en charge ? Quelle place pour le chirurgien ?L’atteinte articulaire
La sclérodermie peut entraîner des douleurs inflammatoires des articulations (on parle alors de polyarthrite).L’atteinte pulmonaire
L’atteinte pulmonaire de la sclérodermie est une fibrose pulmonaire ou pneumopathie interstitielle. Elle concerne la moitié des patients, mais pour la majorité d’entre eux, il s’agit seulement d’une atteinte minime des bases des poumons, qui n’évolue pas et ne nécessite donc pas de prise en charge particulière hormis la surveillance habituelle.L’hypertension artérielle pulmonaire
L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) ne touche que 5 à 8 % des patients sclérodermiques. L’augmentation de la pression dans les vaisseaux pulmonaires entraîne progressivement une insuffisance cardiaque (le cœur se fatigue et fonctionne moins bien). Il s’agit d’une atteinte sévère de la sclérodermie, qui doit être recherchée régulièrement chez tous les patients, car il existe des traitements pour ralentir sa progression quand elle est présente.L’atteinte cardiaque
La myocardite : il s’agit d’une atteinte de la paroi du cœur, c’est-à-dire du muscle cardiaque. La survenue d’une myocardite au cours de la sclérodermie est rare. La péricardite est la présence de liquide autour du cœur ; ce n’est pas rare dans la sclérodermie et c’est rarement symptomatique, on le découvre de manière fortuite et cela ne nécessite pas de traitement particulier.L’atteinte digestive
Le reflux gastro-œsophagien est très fréquent au cours de la sclérodermie. Parfois, l’atteinte de la sclérodermie peut également s’étendre à tout le tube digestif qui fonctionne alors moins bien ce qui occasionne de la constipation, des ballonnements, des diarrhées…. Guide pour la nutrition adaptée aux troubles digestifs de la sclérodermie Pour en savoir plus sur les troubles digestifs liés à la sclérodermie et leur retentissement au quotidien, n’hésitez pas à visionner la web conférence du Pr David SEGUY sur le sujet.L’atteinte rénale
L’atteinte rénale de la sclérodermie est appelée « crise rénale aiguë sclérodermique ». C’est une complication grave, mais heureusement rare de la sclérodermie, qui nécessite une prise en charge en urgence, car il y a un risque d’arrêt de fonctionnement des reins (insuffisance rénale) voire de décès.
Comment la sclérodermie systémique est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic de sclérodermie systémique repose sur l’association de critères cliniques et biologiques. Un examen appelé capillaroscopie est réalisé : il s’agit d’un examen indolore qui consiste à observer les capillaires des doigts au microscope. En cas de sclérodermie systémique, il existe une atteinte caractéristique appelée « microangiopathie organique ». La présence d’un phénomène de Raynaud avec une capillaroscopie anormale est un élément d’orientation important pour le médecin, car la capillaroscopie est toujours normale dans le phénomène de Raynaud banal de la population générale. La sclérodermie systémique étant une maladie auto-immune, on recherche des auto-anticorps lors d’une prise de sang : les plus fréquemment retrouvés sont les anti-centromères et anti-Scl70. Un scanner pulmonaire est réalisé pour dépister la pneumopathie interstitielle. Avec les résultats de tous ces examens, on conclut ou non à une sclérodermie systémique, parfois en s’aidant de critères de classification.
Peut-on prévenir/dépister la maladie ?
On ne peut pas prévenir ou dépister systématiquement la sclérodermie systémique, car on ne sait pas quelles seront les personnes qui risquent d’être atteintes, ce n’est pas une maladie héréditaire ou familiale. On la recherche uniquement devant des signes cliniques évocateurs.
Quels sont les traitements existants ?
Il n’existe pas de traitement permettant de guérir la sclérodermie systémique. Les traitements prescrits varient en fonction des symptômes et des atteintes présentés par chaque malade. Pour le Raynaud, on prescrit en première intention des mesures de protection contre le froid ainsi qu’un inhibiteur calcique (médicament habituellement prescrit dans l’hypertension artérielle). En cas de reflux gastro-œsophagien, on propose des mesures hygiéno-diététiques (éviter le café, le thé, l’alcool, les épices et ne pas s’allonger dans les heures qui suivent un repas) ainsi qu’un inhibiteur de la pompe à protons (IPP). Le traitement de la pneumopathie interstitielle repose sur de petites doses de corticoïdes associées à des immunosuppresseurs (mycophénolate mofétil ou cyclophosphamide) et parfois à du nintedanib quand il y a de la fibrose. Il existe de nombreux traitements de l’HTAP, qui sont souvent prescrits en association (on parle de bithérapie ou de trithérapie). Chaque patient a donc un traitement différent, adapté aux éventuelles atteintes de sa sclérodermie systémique.
Quel médecin pour le suivi pour la sclérodermie systémique ?
Les médecins internistes et rhumatologues sont les plus habitués à diagnostiquer et à prendre en charge les patients avec une sclérodermie systémique. Il peut être nécessaire d’être également suivi par un cardiologue, un pneumologue, un gastro-entérologue… en fonction des atteintes de la maladie. Vous pouvez retrouver la liste des centres de référence et de compétence de la filière sur notre site : Centres experts FAI²R.
Quelle évolution de la maladie dans le temps ?
La sclérodermie systémique est évolutive surtout dans les 5 premières années suivant l’apparition de la maladie.
Vivre avec la sclérodermie systémique
Sclérodermie systémique et alimentation
Il n’y a pas de régime alimentaire particulier à adopter en cas de sclérodermie systémique. Cependant, quand le reflux gastro-œsophagien est présent, on conseille d’éviter les aliments trop épicés, le café, le thé, l’alcool et de ne pas s’allonger dans les 2-3 heures qui suivent les repas. Bon à savoir : L’association des Sclérodermiques de France (ASF) a développé un guide pour la nutrition adaptée aux troubles digestifs de la sclérodermie (projet issu de l’appel à projet FAI²R de 2020).Sclérodermie systémique et grossesse
La sclérodermie systémique ne modifie pas la fécondité, ni des hommes ni des femmes. Une grossesse chez une patiente atteinte de sclérodermie doit être planifiée, car il est nécessaire de vérifier que les traitements prescrits pour la sclérodermie ne sont pas incompatibles avec une grossesse ; dans ce cas, une consultation pré-conceptionnelle est nécessaire pour adapter les traitements. La grossesse doit être suivie très régulièrement, par une équipe connaissant la maladie.Sclérodermie systémique et anesthésie
Il est important de signaler la sclérodermie systémique à l’anesthésiste, car des précautions supplémentaires doivent être prises : éviter l’exposition au froid, vérifier que l’ouverture de la bouche est suffisante pour permettre l’intubation, vérifier les fonctions du cœur et des poumons… Toutes ces précautions sont nécessaires afin que l’anesthésie puisse se dérouler dans les meilleures conditions possibles.Sclérodermie systémique et cancer
Rarement, la sclérodermie systémique survient en lien avec un cancer, que celui soit diagnostiqué avant, en même temps ou après la sclérodermie. Il s’agit le plus souvent de sclérodermie survenant après 60 ans, avec des anticorps particuliers appelés anti-RNA pol III. En dehors de ces cas particuliers, il n’y a pas de lien entre la sclérodermie et les cancers.Sclérodermie systémique et ALD
La sclérodermie systémique fait partie des maladies relevant d’une prise en charge en ALD (Affection de Longue Durée).Sclérodermie systémique et cure thermale
Certaines cures thermales peuvent apporter une amélioration au plan cutané, des douleurs articulaires ou de la fonction respiratoire. Dans tous les cas, il est nécessaire d’en discuter avec son médecin spécialiste de la sclérodermie afin de décider de la cure thermale la plus adaptée et qu’il n’existe pas de contre indication (par exemple, les bains chauds sont déconseillés en cas d’HTAP).
Où en est la recherche sur la sclérodermie systémique ?
La recherche est très active dans la sclérodermie et il existe beaucoup de protocoles de recherche clinique qui visent à trouver de nouvelles voies de traitements pour les patients.
Besoin de plus d’informations ?
- Vidéo de sensibilisation au handicap invisible : L’histoire de Chantal, atteinte de sclérodermie, dans son quotidien
- Vidéo courte explicative : Comprendre la sclérodermie systémique, avec le Pr Vincent SOBANSKI
- Les contenus vidéos, pour tout comprendre de la sclérodermie systémique (web conférences, tutoriels, rediffusions…)
- Les conseils pratiques pour vivre au quotidien avec la maladie
- Ouvrage « La Sclérodermie systémique, 100 questions pour mieux gérer la maladie », rédigé par 6 spécialistes en médecine interne et en rhumatologie, travaillant à l’hôpital et dans des Centres de Référence pour les Maladies Auto-Immunes et Maladies Systémiques Rares, en étroite collaboration avec l’unique association de malades : Association des Sclérodermiques de France.