Généralités : TRAPS

Résumé par le Dr Véronique HENTGEN (Février 2019)

Service de Pédiatrie, CeRéMAIA, CH Versailles

Définition

• TRAPS : Tumour necrosis factor Receptor-Associated Periodic Syndrom (syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale)
• Maladie rare
• Maladie génétique, autosomique dominante

Épidémiologie

• Prévalence inconnue, probablement < 1/1 000 000
• Hommes = Femmes

Génétique

Le  TRAPS est une maladie héréditaire, autosomique dominante, dû à une mutation du gène TNFRSF1A, situé sur le chromosome 12. Ce gène code le récepteur de type 1A du TNF. De nombreuses mutations de ce gène sont décrites.

Lorsqu’un patient est atteint de TRAPS, chacun de ses enfants a un risque sur 2 de recevoir la mutation.

Clinique

Le TRAPS évolue par crises débutant le plus souvent  au cours de l’enfance; ces crises durent 1 à 3 semaines en moyenne, caractérisées par de la fièvre, des douleurs abdominales et des manifestations cutanées. Le patient est asymptomatique entre les crises, de récurrence variable. Le stress, la fatigue, une infection ou un traumatisme peuvent favoriser la survenue d’une crise.

• Fièvre élevée, avec frissons
• Douleurs abdominales diffuses pouvant mimer un ventre chirurgical
• Manifestations cutanées (début proximal puis migration vers les extrémités) :
  • Pseudo-érysipèle, pseudo-cellulite
  • Lésions urticariennes
  • Oedèmes segmentaires
• Myalgies voire arthralgies
• Conjonctivite, œdème péri-orbitaire
• Douleurs thoraciques

Diagnostic

Il repose sur la mise en évidence de mutation du gène TNFRSF1A.

Évolution

L’apparition d’une amylose AA au cours du TRAPS est rare.

Traitement

• Colchicine : non efficace
• AINS : parfois efficaces mais à fortes doses
• Corticothérapie : efficace mais  risque d’accoutumance et doses élevées nécessaires. En pratique doivent être prescrits « à la demande » au cours des épisodes inflammatoires
• Inhibiteurs de l’IL1 : anakinra ou canakinumab. Traitement de choix pour les formes sévères soit à la demande, soit en traitement de fond. Permettent de réduire la durée et la fréquence des épisodes inflammatoires ainsi que la dose de corticothérapie.
• Etanercept (Anti-TNF alpha) : peut être proposé pour les patients ne répondant pas aux anti IL1, mais efficacité s’atténuant dans le temps. Les anti TNF monoclonaux (adalimumab, infliximab), ne doivent pas être proposés, car pouvant entraîner des aggravations paradoxales de la maladie.
• Autres biothérapies :
  • Tocilizumab (anti Il-6): en cas d’échec des anti IL1 et de l’etanercept