Définition
Le déficit en mévalonate kinase (anciennement appelé syndrome hyper-IgD ou HIDS) fait partie des maladies rares. Il fait partie des fièvres récurrentes auto-inflammatoires. Le déficit en mévalonate kinase est une maladie héréditaire qui se manifeste par de la fièvre, des douleurs abdominales, avec un syndrome inflammatoire biologique.
Le déficit en mévalonate kinase, c’est quoi ?
Le déficit en mévalonate kinase est une maladie génétique héréditaire, qui touche autant les hommes que les femmes. Cette maladie est liée à une mutation dans le gène MVK. Pour être atteint par la maladie, il faut avoir 2 gènes mutés, l’un en provenance de la mère et l’autre du père. Les parents d’un enfant atteint sont souvent asymptomatiques, on les appelle “porteurs sains”, c’est-à-dire qu’ils n’ont qu’un seul gène muté. Un couple de porteurs sains présente un risque sur 4 à chaque grossesse que l’enfant soit atteint par la maladie. C’est une maladie rare, on estime qu’il y a environ 50 à 100 cas en France. La maladie débute lors de la première année de vie et se poursuit tout au long de la vie.
Peut-on guérir du déficit en mévalonate kinase ?
On ne peut pas faire disparaître un déficit en mévalonate kinase. Par contre, il existe des traitements efficaces qui permettent d’éviter les poussées de la maladie et ainsi, de mener une vie normale.
Quelle est l’origine du déficit en mévalonate kinase ?
Le déficit en mévalonate kinase est une maladie génétique, il se transmet par voie héréditaire. Pour être atteint par la maladie, il faut avoir 2 gènes mutés, l’un en provenance de la mère et l’autre du père. Les parents d’un enfant atteint sont souvent asymptomatiques, on les appelle “porteurs sains”, c’est-à-dire qu’ils n’ont qu’un seul gène muté. Un couple de porteurs sains présente un risque sur 4 à chaque grossesse que l’enfant soit atteint par la maladie. Ce n’est pas une maladie infectieuse et il n’y a donc pas de risque de contagion.
Quels sont les symptômes du déficit en mévalonate kinase ?
Le déficit en mévalonate kinase évolue par crises ou poussées inflammatoires : chaque crise dure de 3 à 7 jours et les crises surviennent tous les 1 à 2 mois. Entre les crises, le patient est asymptomatique, c’est-à-dire qu’il ne présente plus aucun symptôme. Les crises sont favorisées par le stress, la fatigue, une infection, un traumatisme voire une vaccination. Les symptômes habituels pendant les crises sont :
- une fièvre élevée, avec des frissons
- des douleurs de ventre (douleurs abdominales), des vomissements, de la diarrhée
- des ganglions (adénopathies) dans la région du cou
- des aphtes dans la bouche
- parfois: une augmentation de taille de la rate et du foie, des maux de tête (céphalées), des douleurs articulaires…
Comment se passe le diagnostic de déficit en mévalonate kinase ?
Lorsque le diagnostic de déficit en mévalonate kinase est suspecté devant des symptômes évocateurs accompagnés d’un syndrome inflammatoire biologique, il est indispensable de réaliser des tests génétiques : à partir d’une prise de sang, on recherche des mutations dans un gène appelé MVK. Lorsque 2 mutations sont retrouvées dans ce gène, on peut retenir le diagnostic.
Quel traitement pour le déficit en mévalonate kinase ?
Le traitement du déficit en mévalonate kinase a pour objectif de prévenir l’apparition des crises et de normaliser la CRP. Les traitements de la douleur (paracétamol…) suffisent rarement. Les traitements de fond les plus utilisés et les plus efficaces sont les inhibiteurs de l’interleukine 1: anakinra ou canakinumab voire les inhibiteurs de l’interleukine 6 (tocilizumab). Ces traitements ne sont prescrits que par des spécialistes du déficit en mévalonate kinase, dans des centres de référence ou de compétence
Quel spécialiste pour suivre un déficit en mévalonate kinase ?
Les spécialistes prenant en charge le déficit en mévalonate kinase peuvent être pédiatres, internistes, rhumatologues… Il existe une liste des centres de référence ou de compétence prenant en charge les patients atteints de déficit en mévalonate kinase.
Vivre avec un déficit en mévalonate kinase au quotidien
Peut-on mener une grossesse avec un déficit en mévalonate kinase ?
Oui, il est possible d’avoir des enfants en cas de déficit en mévalonate kinase. En revanche, il est important que cette grossesse soit programmée et anticipée afin d’adapter le traitement si nécessaire.Quel régime alimentaire avec un déficit en mévalonate kinase ?
Aucun régime particulier n’est nécessaire avec un déficit en mévalonate kinase.Peut-on faire du sport avec un déficit en mévalonate kinase?
Oui, il est possible et même recommandé de faire du sport avec un déficit en mévalonate kinase.