Questions de patients : PFAPA

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    Définition

    Le PFAPA fait partie des fièvres récurrentes auto-inflammatoires. C’est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires non héréditaires. L’acronyme en anglais reflète les principales caractéristiques cliniques de la maladie: PFAPA : fièvre périodique – aphtes – pharyngite – adénite. Le PFAPA est une maladie en général bénigne guérissant le plus souvent spontanément avec l’âge.

    Le PFAPA, c’est quoi ?

    Le syndrome PFAPA appartient au groupe des fièvres récurrentes auto-inflammatoires. Elle est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires non héréditaires. En France, le syndrome PFAPA est aussi connu sous le nom de syndrome de Marshall. L’acronyme en anglais reflète les principales caractéristiques cliniques de la maladie: PFAPA : fièvre périodique – aphtes – pharyngite – adénite (inflammation de ganglions). Le PFAPA est une maladie en général bénigne guérissant le plus souvent spontanément avec l’âge. Il n’y a pas ou peu de retentissement sur la croissance, mais la récurrence des accès fébriles et de la fatigue peuvent impacter la qualité de vie des patients et de leurs proches. La symptomatologie débute dans 90% des cas avant l’âge de 5 ans. Le PFAPA a été décrit dans tous les pays. Sa fréquence n’est pas connue. Son incidence annuelle a été évaluée entre 2 et 3 pour 10000 d’après une étude norvégienne, ce qui correspond à au moins 3-4000 nouveaux cas par an en France. C’est l’affection auto-inflammatoire la plus courante chez les enfants en France.

    Peut-on guérir du PFAPA ?

    Le plus souvent, le PFAPA guérit spontanément dans l’enfance, c’est une maladie bénigne.

    Quelle est l’origine du PFAPA ?

    Le PFAPA n’est pas une maladie génétique, il ne se transmet donc pas de manière héréditaire. Ce n’est pas une maladie infectieuse et il n’y a donc pas de risque de contagion. Les causes de la maladie restent inconnues.

    Quels sont les symptômes du PFAPA ?

    Le PFAPA évolue par crises ou poussées inflammatoires : les accès de fièvre dépassent souvent 40°C et peuvent être mal tolérés. Ils sont espacés en moyenne de 3 à 6 semaines, souvent à intervalle régulier. La durée médiane de chaque épisode est de 3 à 6 jours. Le syndrome inflammatoire biologique (c’est-à-dire l’élévation de la CRP mesurée dans une simple prise de sang), l’atteinte de la bouche et de la gorge (pharyngite) et les adénopathies (= ganglions) sont quasi constantes chez l’enfant et chez l’adulte. Les aphtes pendant les poussées sont plus rares, mais peuvent être une aide au diagnostic. Les signes inconstants incluent des douleurs abdominales péri-ombilicales, des arthromyalgies (douleurs des articulations et des muscles) et des céphalées (= maux de tête) lors des crises. Pendant les crises, il existe un syndrome inflammatoire biologique, c’est-à-dire que la CRP est élevée (on mesure cette protéine dans une simple prise de sang). Entre les crises, la CRP redevient normale et les symptômes disparaissent. Le développement staturopondéral et psychomoteur  de l’enfant est normal.

    Comment se passe le diagnostic de PFAPA ?

    Le diagnostic de PFAPA est suspecté lorsque l’enfant présente des crises avec fièvre, ganglions, pharyngite et syndrome inflammatoire biologique, survenant à intervalle régulier (prévisible par les parents). Très souvent en pratique, le patient est vu en dehors d’une crise. C’est donc l’historique décrite par les parents et l’examen du carnet de santé chez l’enfant qui permettent de retenir le diagnostic. Il n’existe actuellement aucun test diagnostique spécifique pour le PFAPA et le diagnostic est basé sur des critères cliniques.

    Quel traitement pour le PFAPA ?

    La prise en charge du PFAPA est symptomatique et permet de limiter ou prévenir les accès inflammatoires et de préserver la qualité de vie des patients. Les traitements de la crise reposent sur des médicaments à effet anti-inflammatoire rapide comme l’ibuprofène qu’on peut associer à du paracétamol. Les corticoïdes, très efficaces, sont parfois utilisés. Ces traitements permettent à l’enfant d’être en forme en quelques heures facilitant à celui-ci et sa famille une reprise de l’activité quotidienne. La gestion non pharmacologique de la fatigue repose sur le repos pendant et au décours immédiat de la crise. Une activité physique régulière et adaptée doit être encouragée, car elle peut être un facteur d’amélioration de la santé et de maîtrise de la maladie. Pour en savoir plus sur la pratique d’une activité physique adaptée en cas de maladies auto-inflammatoires, nous vous invitons à consulter notre rubrique dédiée : Sport et MAI.

    Quel spécialiste pour suivre pour le PFAPA ?

    Le médecin traitant est à même de prendre en charge un patient atteint de PFAPA, lorsque le diagnostic est posé et que la prise en charge lui a été clairement exposée. Dans les cas difficiles ou pour la mise en place de la prise en charge thérapeutique, le médecin traitant peut s’appuyer sur l’avis d’une consultation dans un des centres de référence ou de compétence. Il existe également un document de référence sur lequel il peut s’appuyer, le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) : Consulter le PNDS PFAPA

    Quelle évolution de la maladie dans le temps ?

    Le PFAPA est une maladie en général bénigne guérissant le plus souvent spontanément avec l’âge.

    Vivre avec le PFAPA au quotidien

    Quel régime avec le PFAPA ?

    Aucun régime particulier n’est nécessaire avec un PFAPA .

    Peut-on faire du sport avec le PFAPA ?

    Oui, il est possible de faire du sport avec un PFAPA. Pour en savoir plus sur la pratique d’une activité physique adaptée en cas de maladies auto-inflammatoires, nous vous invitons à consulter notre rubrique dédiée : Sport et MAI.

    Peut-on être vacciné avec le PFAPA ?

    Oui, les recommandations vaccinales sont les mêmes que pour les autres enfants. Il convient de réaliser les injections vaccinales entre les poussées. Pour en savoir plus sur la vaccination, consultez notre rubrique dédiée : Vaccination et maladies auto-immunes auto-inflammatoires 

    Pour en savoir plus

    Pour en savoir plus, retrouvez la web conférence du Pr PILLET sur le syndrome PFAPA.