Définition
Le TRAPS (Tumor necrosis factor-ReceptorAssociated Periodic Syndrome) ou Syndrome de fièvre récurrente lié au récepteur du facteur de nécrose tumorale fait partie des maladies rares. Il fait partie des fièvres récurrentes auto-inflammatoires. Ce sont des maladies héréditaires qui se manifestent par de la fièvre, des douleurs abdominales et une atteinte de la peau, avec un syndrome inflammatoire biologique.
Le TRAPS, c’est quoi ?
Le TRAPS est une maladie génétique héréditaire, qui touche autant les hommes que les femmes. Il est lié à une mutation dans le gène TNFRSF1A, situé sur le chromosome 12. Un enfant est atteint si un de ses parents est atteint et lui a transmis la mutation ou si la mutation est survenue au moment de sa conception (on parle alors de mutation de novo). C’est une maladie rare, on estime que le TRAPS touche moins d’une personne sur 1 million. La maladie peut débuter dès l’enfance ou à l’âge adulte et se poursuit tout au long de la vie.
Peut-on guérir du TRAPS ?
On ne peut pas faire disparaître un TRAPS. Par contre, il existe des traitements efficaces qui permettent d’atténuer les symptômes de la maladie.
Quelle est l’origine du TRAPS ?
Le TRAPS est une maladie génétique, il se transmet par voie héréditaire. Lorsqu’un des parents est atteint, chacun de ses enfants a un risque sur 2 de recevoir la mutation. On parle de transmission autosomique dominante. Ce n’est pas une maladie infectieuse et il n’y a donc pas de risque de contagion.
Quels sont les symptômes du TRAPS ?
Le TRAPS se manifeste par des accès ou crises durant 1 à 3 semaines, caractérisés par de la fièvre, des douleurs abdominales et des signes cutanés (urticaire, oedèmes, pseudo-érysipèle). Il y a parfois également des douleurs musculaires (=myalgies), articulaires (=arthralgies), une conjonctivite, un œdème autour de l’œil ou des douleurs dans la poitrine. Les symptômes s’accompagnent d’un syndrome inflammatoire biologique, c’est-à-dire que la CRP est élevée dans la prise de sang.
Comment se passe le diagnostic de TRAPS ?
Lorsque le diagnostic de TRAPS est suspecté devant des symptômes évocateurs accompagnés d’un syndrome inflammatoire biologique, il est indispensable de réaliser des tests génétiques : à partir d’une prise de sang, on recherche des mutations dans un gène appelé TNFRSF1A. Lorsqu’une mutation est retrouvée dans ce gène, on peut retenir le diagnostic.
Quel traitement pour le TRAPS ?
La prise en charge du TRAPS repose le plus souvent sur un traitement symptomatique par corticoïdes au cours des crises. Seuls les cas les plus sévères nécessitent une prise en charge par biothérapie (dont en premier lieu les inhibiteurs de l’interleukine 1: anakinra ou canakinumab). Ces traitements ne sont prescrits que par des spécialistes du TRAPS, dans des centres de référence ou de compétence.
Quel spécialiste pour suivre un TRAPS?
Les spécialistes prenant en charge le TRAPS peuvent être pédiatres, internistes, rhumatologues… Il existe une liste des centres de référence ou de compétence prenant en charge les patients atteints de TRAPS.
Vivre avec un TRAPS au quotidien
Peut-on mener une grossesse avec un TRAPS ?
Oui, il est possible d’avoir des enfants en cas de TRAPS. En revanche, il est important que cette grossesse soit programmée et anticipée afin d’adapter le traitement si nécessaire.Quel régime alimentaire avec un TRAPS ?
Aucun régime particulier n’est nécessaire avec un TRAPS.Peut-on faire du sport avec un TRAPS ?
Oui, il est possible et même recommandé de faire du sport avec un TRAPS.Ressources vie quotidienne et maladie rare
N’hésitez pas à consulter notre rubrique dédiée à la vie quotidienne, pour mieux vivre avec votre maladie.
Besoin de plus d’informations ?
- Web conférence des Jeudis de la Filière par le Dr Véronique HENTGEN
- Protocole National de Diagnostic et de Soins pour le TRAPS (2018)