Web conférence des Associations de Patients du 24 novembre 2025

L’adolescence et la transition avec une maladie rare

L’adolescence et la transition avec une maladie rare, une web conférence réalisée avec la Dr Sophie HECQUET, Rhumatologue, Hôpital Necker, Paris et le Dr Hervé Lefèvre, Pédiatre, Hôpital Cochin et Hôpital Necker, Paris

(Lecture par piste facilitée depuis notre chaine YouTube)

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🔎 Les questions abordées dans cette web conférence :

00:45 Pourquoi le diagnostic précoce des maladies rares est-il important ?
1:42 Combien de temps faut-il en moyenne pour poser un diagnostic de maladie rare aujourd’hui en France ?
2:37 Quelles sont les principales difficultés rencontrées pour poser un diagnostic précoce ?
3:32 Quand un adulte doit-il consulter pour une suspicion de maladie rare ?
5:14 Quel est le rôle du médecin interniste dans la coordination de ce diagnostic ?
6:25 Quels sont tous les outils et tous les réseaux disponibles aujourd’hui en France pour le diagnostic ?
09:08 Comment suspecte-t-on une maladie rare chez un enfant ?
10:55 Quels sont les premiers signes ou symptômes qui doivent alerter les parents ?
11:32 Quelles sont les étapes du parcours diagnostique en pédiatrie ?
12:20 Quels rôles jouent les centres de référence et de compétence maladie rare en pédiatrie ?
13 :16 Comment faire le lien entre les services de pédiatrie et les services d’adultes quand l’enfant devient grand ?
14:43 Quelles seraient les pistes pour améliorer ce diagnostic ?
17:57 Quelles ressources ou associations recommandez-vous à un patient en errance diagnostique ?
18:41 Quels sont les outils pour sensibiliser les médecins généralistes à ce diagnostic des maladies rares ?
20:08 Quelle est la place des centres de référence et compétence des maladies rares et comment améliorer leur accessibilité ?
21:24 Quand le patient peut-il intervenir pour aider à l’amélioration d’un diagnostic précoce ?
22:24 Avez-vous d’autres pistes à nous donner pour aider les professionnels de santé ?
24:02 Voyez-vous des avancées prometteuses pour accélérer le diagnostic des maladies rares ?
25:55 Quels sont les trois leviers prioritaires à actionner dans le futur pour améliorer le diagnostic précoce des maladies rares ?
27:35 Quel message souhaites-tu faire passer aux patients et aux familles en errance diagnostique ?
29:03 Un mot d’espoir ou de conseil pour ceux qui cherchent encore des réponses ?