D. BNDMR : Recueil complémentaire et analyses
Pour réduire l’impasse, il faut la quantifier, et l’analyser au niveau national. Le rôle de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) prend ici tout son sens. Complétée par tous les acteurs maladies rares, elle est donc l’outil indispensable pour réduire l’impasse diagnostique.
La BNDMR pour l’impasse
Pour pouvoir utiliser la BNDMR comme outil, il est primordial que toutes les données des patients atteints de maladies rares y soient renseignées, et que tous les patients en impasse diagnostique soient correctement identifiés.
Grâce à l’appui de la commission et aux moyens mis à disposition par la DGOS dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3), la filière a désormais les moyens humains de vous aider. Aujourd’hui au sein de l’équipe, 6 attachés de recherche clinique sont répartis sur le territoire et accompagnent les centres pour la saisie. Retrouvez sur cette carte quel ARC contacter pour demander une aide à la saisie pour votre centre.
Recueil complémentaire pour les patients en impasse diagnostique
Le Recueil complémentaire pour les patients en impasse diagnostique est ouvert depuis l’été 2025 !
L’objectif du RC est de recueillir des données supplémentaires pour les patients en impasse diagnostique (statut du diagnostic « indéterminé » et/ou code Orpha 616874 « Maladie rare sans diagnostic déterminé après investigation complète ») pour pouvoir leur proposer un WGS en priorité si ça n’a pas encore été fait et pour tenter de repérer des clusters de patients présentant les mêmes symptômes.
Les dossiers patients à prioriser pour la saisie sont ceux dans lesquels le patient est en impasse thérapeutique, c’est à dire les patients avec difficultés thérapeutiques malgré plusieurs traitements entrepris en parallèle d’une impasse diagnostique.
Pour la saisie, 2 choix s’offrent à vous :
- Saisir vous-même les données de vos patients concernés dans le RC sur BaMaRa
- Solliciter l’aide des ARCs FAI²R. N’hésitez pas à les contacter !
Vous retrouverez dans ce guide les détails du le projet ainsi que les recommandations pour la saisie.
Aide à l’analyse ou à l’extraction BNDMR
La commission vous propose son aide pour plusieurs types de demandes :
- Aide à la rédaction du formulaire de demande d’analyse : c’est la BNDMR qui réalise le traitement des données, mais il faut que la demande soit rédigée précisément. La filière ayant soumis plusieurs demandes, elle peut vous conseiller et vous accompagner dans cette démarche.
- Aide à la rédaction d’une demande d’extraction de données : si l’analyse souhaitée ne peut être réalisée par la BNDMR, le responsable de traitement peut demander à avoir les données (anonymisées) dans un datalab. La filière recevra une formation en mars et pourra accompagner les demandeurs souhaitant réaliser ce type de demande.
- Temps ARC : pour par exemple, préparer une demande de traitement. Les ARCs de la filière peuvent accompagner pour nettoyer les données en vue d’une extraction future ou retravailler les données pour corriger des erreurs de saisie.
Comment en bénéficier ? Téléchargez le formulaire de demande et retournez-le par mail à Virginie LUCAS.
Les demandes seront examinées au cours des réunions de la commission, qui ont lieu trimestriellement. Pour information, voici la grille d’évaluation qui sera appliquée.