Généralités : TRAPS

Généralités
Description de la pathologie

TRAPS

Définition

  • TRAPS : Tumour necrosis factor Receptor-Associated Periodic Syndrom (syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale)
  • Maladie rare
  • Maladie génétique, autosomique dominante

Epidémiologie

  • Prévalence inconnue
  • Hommes = Femmes
  • Début classique durant la 2ème décade

Génétique

Le  TRAPS est une maladie héréditaire, autosomique dominante, dû à une mutation du gène TNFRSF1A, situé sur le chromosome 12. Ce gène code le récepteur de type 1A du TNF. De nombreuses mutations de ce gène sont décrites.

Lorsqu’un patient est atteint de TRAPS, chacun de ses enfants a un risque sur 2 de recevoir la mutation.

Clinique

Le TRAPS évolue par crises débutant le plus souvent dans la deuxième décade de la vie; ces crises durent 1 à 3 semaines en moyenne, caractérisées par de la fièvre, des douleurs abdominales et des manifestations cutanées. Le patient est asymptomatique entre les crises, de récurrence variable. Le stress, la fatigue, une infection ou un traumatisme peuvent favoriser la survenue d’une crise.

  • Fièvre élevée, avec frissons
  • Douleurs abdominales diffuses pouvant mimer un ventre chirurgical
  • Manifestations cutanées (début proximal puis migration vers les extrémités) :
    • Pseudo-érysipèle, pseudo-cellulite
    • Lésions urticariennes
    • Oedèmes segmentaires
  • Myalgies voire arthralgies
  • Conjonctivite, œdème péri-orbitaire
  • Douleurs thoraciques

Diagnostic

Il repose sur la mise en évidence de mutation du gène TNFRSF1A.

Evolution

L’apparition d’une amylose AA au cours du TRAPS est rare.

Traitement

  • Colchicine : souvent peu efficace
  • AINS : parfois efficaces mais à fortes doses
  • Corticothérapie : efficace mais nécessité de fortes doses
  • Etanercept – Enbrel® :
    • Anti-TNF alpha
    • 2 injections par semaine
    • Réduit la durée et la fréquence des crises
    • Réduit la dose prescrite de corticothérapie
  • Autres biothérapies :
    • Tocilizumab (anti Il-6)
    • Anakinra (anti Il-1)
    • En cas d’échec de l’etanercept