Errance et Impasse diagnostiques

Errance et Impasse diagnostiques

Découvrez les articles sélectionnés par la commission Errance et Impasse diagnostiques (EID) de la filière, parmi les résumés de veille bibliographique mensuels « FAI²R a lu pour vous ».

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Août 2022Nouvelle mutation UBA1 chez un patient présentant un syndrome VEXAS avec myositeLire le résuméPubMed
Juillet 2022 Signatures immunopathologiques dans le syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et le COVID-19 pédiatriqueLire le résuméPubMed
Avril 2022 Un gène de susceptibilité du lupus néonatal : moins d’auxiline, et tout s’arrêteLire le résuméPubMed
Février 2022 Du phénomène de Raynaud à la sclérodermie systémique: Une étude longitudinale multicentrique à partir du registre internationale VEDOSS (Very early diagnosis of Systemic sclerosis /diagnostic très précoce de sclérodermie systémique) sous l'égide du groupe EUSTARLire le résuméScienceDirect
Décembre 2021 PIMS en pédiatrie et Kawasaki : Nature Reviews, C SHARMA et alLire le résuméPubMed
Novembre 2021 La colchicine : un traitement efficace pour les enfants avec un diagnostic clinique de maladie auto-inflammatoire sans variant génétique pathogéniqueLire le résuméPubMed
Novembre 2021 Une nouvelle maladie auto-inflammatoire liée à l’X associée à des mutations du gène ELF4 et baptisée « DEX » pour « Déficit en ELF4 liée à l’X »Lire le résuméPubMed
Septembre 2021 La signature auto-immune au cours du syndrome inflammatoire multi-systémique pédiatriqueLire le résuméPubMed
Septembre 2021 Prévalence des vascularites associées aux ANCA et association géographique avec la présence de carrières en AlsaceLire le résuméPubMed
Septembre 2021 Une nouvelle cause monogénique d’amylose AA héréditaire liée à une mutation dans le promoteur de SAA1Lire le résuméKidney International
Août 2021 Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique de transmission récessive liée à des mutations du gène TBK1 et provoquée par la mort cellulaire induite par le TNFLire le résuméPubMed
Juin 2021 Un test diagnostique rapide pour la Fièvre Méditerranéenne Familiale basé sur un inhibiteur de kinaseLire le résuméPubMed
Juin 2021 L’inflammation systémique est associée à une atteinte neurologique dans les syndromes inflammatoires multi-systémiques pédiatriques liés au SARS-CoV-2Lire le résuméPubMed
Avril 2021 Évaluation systématique de 9 maladies auto-inflammatoires et relation avec les caractéristiques de maladies allergiquesLire le résuméPubMed
Avril 2021 Des mutations somatiques du gène UBA1 définissent un sous-ensemble distinct de patients atteints de polychondrite atrophiante associée au syndrome VEXASLire le résuméPubMed
Avril 2021 Étude des mutations somatiques du gène UBA1 associés au syndrome VEXAS chez des patient.e.s japonais.e.s atteint.e.s de polychondrite atrophianteLire le résuméPubMed
Février 2021 De nouvelles mutations de LPIN2 responsables du syndrome Majeed associent l’inflammation osseuse au phénotype inflammatoire des macrophages M2 et à une accélération de l’ostéoclastogenèseLire le résuméPubMed
Octobre 2020 Mutations somatiques d’UBA1 au cours des maladies auto-inflammatoires sporadiques débutant à l’âge adulte : le syndrome VEXASLire le résuméPubMed
Septembre 2020 Épaississement pariétal de la veine fémorale commune en écho-doppler : un nouvel outil pour le diagnostic de la maladie de Behçet ?Lire le résuméPubMed
Septembre 2020 Caractéristiques cliniques et biologiques de 407 patients suivis pour une maladie associée aux IgG4 compliquée d’une fibrose rétropéritonéaleLire le résuméPubMed
Août 2020 Biomarqueurs de diagnostic : Maladie de Kawasaki (MK) et infection en pédiatrieLire le résuméPubMed
Août 2020 Myosites associées au syndrome de Sjögren primaire : les données de la cohorte prospective ASSESSLire le résuméPubMed
Juillet 2020 Syndrome inflammatoire multisystémique de l’enfant et adolescents aux USALire le résuméPubMed
Juillet 2020 Les auto-anticorps ciblant TRIM72 compromettent la réparation membranaire des fibres musculaires et contribuent aux myositesLire le résuméPubMed
Juin 2020 Mise en évidence d’un background génétique commun entre le syndrome PFAPA, la maladie de Behçet et la stomatite aphteuse récurrenteLire le résuméPubMed
Mai 2020 Test sanguin fonctionnel pour le diagnostic de FMFLire le résuméPubMed
Février 2020 Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique associant une dyshématopoïèse, une inflammation et une hémophagocytose due à une fonction aberrante de CDC42Lire le résuméPubMed
Février 2020 Les mutations de RIPK1 définissent un nouveau spectre de maladies auto-inflammatoireLire le résuméPubMed 1

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Février 2020 Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique dominante avec urticaire au froid associée à une mutation du gène codant le facteur XII de la coagulation, appelée « FACAS » pour FXII-Associated Cold Auto-inflammatory SyndromeLire le résuméPubMed
Février 2020 Le signe du « halo » échographique peut être présent dans d’autres maladies que l’artérite à cellules géantes (maladie de Horton)Lire le résuméPubMed
Janvier 2020 Des signatures interféron et des profils cytokiniques distincts définissent d’autres maladies auto-inflammatoires systémiquesLire le résuméPubMed
Janvier 2020 A-t-on besoin du syndrome PFAPA chez les patients adultes avec une fièvre récurrente non monogénique ?Lire le résuméPubMed
Janvier 2020 Nouveau score échographique (Halo Score) pour le diagnostic, l’évaluation et l’association avec l’ischémie oculaire dans l’artérite à cellules géantes (maladie de Horton)Lire le résuméPubMed