2- RCP Génomique

2- RCP Génomique

RCP Génomique de la filière

Contexte

En janvier 2019, FAI²R représentée par les Professeurs Alexandre BELOT, Capucine PICARD et Isabelle TOUITOU, a répondu à l’appel à projets pour les pré-indications d’analyse génétique du Plan Médecine France Génomique 2025. 12 candidatures sur 70 ont été retenues, dont celle de la filière FAI²R.

La médecine personnalisée est au cœur de l’innovation en matière de diagnostic, de pronostic et de traitement. Elle permettra à terme d’améliorer le diagnostic des quelques 7 000 maladies rares recensées à ce jour et d’éviter « l’errance diagnostique » de patients qui passent souvent d’établissement en établissement avant d’être dépistés. Cette médecine personnalisée passe par l’analyse de la nature et l’ordre d’enchaînement des gènes qui composent l’ADN de chaque personne pour déterminer les risques de développer certaines maladies, pour adapter les traitements en fonction du patient et pour anticiper ses réactions face aux médicaments administrés. Ainsi, en connaissant aujourd’hui le génome de chacun, il sera possible demain de soigner de manière adaptée chaque individu.

Qu’est-ce que le Plan France Médecine Génomique ?

Le rôle de la Filière : les RCP

Pour les patients présentant des éléments en faveur d’une maladie auto-immune ou auto-inflammatoire monogénique, discutés lors des RCP nationales FAI²R (ou celles des CRMR CeRéMAIA ou RAISE) et pour lesquels les analyses génétiques proposées ne sont pas contributives, un séquençage de l’ensemble du génome (Whole Genome Sequencing, WGS) avec analyse en trio (enfant + 2 parents) pourra être proposé. Ces dossiers seront revus lors d’une RCP pré-génomique (RCP d’amont) qui permettra de sélectionner les patients qui seront inclus pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage.

Puis le médecin requérant de la filière pourra réaliser une prescription online pour accéder à l’analyse WGS pour son patient sur une des deux plateformes Auragen ou SeqOIA. Une RCP d’aval aura ensuite lieu afin de confronter les résultats obtenus par le séquençage avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées dans le cadre de la symptomatologie présentée par le patient en s’appuyant sur l’expertise des participants et la possibilité d’investigations complémentaires spécialisées.

En savoir plus : Découvrez l’interview du Pr Alexandre BELOT sur le Plan France Génomique, que faire avec la filière FAI²R ?

Comment inscire un patient en RCP génomique ?

La fiche de recueil d’informations patient est à remplir et envoyer à Virginie LUCAS au plus tard le lundi précédent la séance.

Télécharger la fiche de recueil d’informations patient

Planning des séances

Les séances ont lieu en général le vendredi en fin de mois et se déroulent de 13h30 à 15h. Les prochaines séances se dérouleront les :

  • Vendredi 29 novembre 2019
  • Vendredi 31 janvier 2020
  • Vendredi 28 février 2020
  • Vendredi 27 mars 2020
  • Vendredi 24 avril 2020

Quorum d’experts

Les séances sont coordonnées par le Pr Alexandre BELOT (pédiatrie) et sont constituées d’un quorum de 9 experts dont la liste est consultable :

Consulter le quorum d’experts

RCP Génomique : Et après ?

La RCP génomique FAI²R a validé l’indication au Whole Genome Sequencing (WGS) pour le patient que vous avez présenté. Vous allez pouvoir réaliser une e-prescription sur la plateforme de séquençage SeqOIA ou AURAGEN, pour cela vous allez devoir passer par l’outil de prescription et d’orchestration de la plateforme de séquençage concernée. Pour vous aider, nous vous invitons à consulter les procédures de e-prescription :

 


 Pour toute demande de renseignements :

Contactez Virginie LUCAS