RCP Génomique FAI2R

Accès rapide

    RCP Génomique FAI2R

    Le rôle de la filière

    Pour les patients présentant des éléments en faveur d’une maladie auto-immune ou auto-inflammatoire monogénique, discutés lors des RCP nationales FAI²R (ou celles des centres de référence CeRéMAIA ou RAISE) et pour lesquels les analyses génétiques proposées ne sont pas contributives, un séquençage de l’ensemble du génome (Whole Genome Sequencing, WGS) avec analyse en trio (enfant + 2 parents) peut être proposé. Ces dossiers seront revus lors d’une RCP Génomique (RCP d’amont) qui permettra de sélectionner les patients qui seront inclus pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage.

    Planning des séances

    Les séances ont lieu en général le dernier vendredi du mois et se déroulent de 13h30 à 15h. Les prochaines séances prévues :

    Prochaines séancesQuorums d'experts Fiche d'inscription à compléterInscription à la séance
    Vendredi 24 février 2023DétailsFiche de recueil d'informationsDéposer la fiche pour la séance du 24 février 2023 avant le lundi 20 février 10h
    Vendredi 31 mars 2023DétailsFiche de recueil d'informationsDéposer la fiche pour la séance du 31 mars 2023 avant le lundi 27 mars 10h
    Vendredi 28 avril 2023DétailsFiche de recueil d'informationsDéposer la fiche pour la séance du 28 avril 2023 avant le lundi 24 avril 10h
    Vendredi 26 mai 2023DétailsFiche de recueil d'informationsDéposer la fiche pour la séance du 26 mai 2023 avant le lundi 22 mai 10h

    Quorum d’experts

    Les séances sont coordonnées par le Pr Alexandre BELOT (Pédiatrie) et sont constituées d’un quorum de 9 experts :

    • Pr Sophie GEORGIN-LAVIALLE (Médecine Interne)
    • Pr Isabelle TOUITOU (Génétique)
    • Dr Véronique HENTGEN (Pédiatrie)
    • Pr Isabelle KONÉ-PAUT (Pédiatrie)
    • Dr Brigitte BADER-MEUNIER (Pédiatrie)
    • Dr Isabelle MELKI (Pédiatrie)
    • Pr Capucine PICARD (Génétique)
    • Thierry WALZER (Chercheur)
    • Frédéric RIEUX LAUCAT (Chercheur)

    Comment inscrire un patient ?

    La fiche de recueil d’informations patient est à remplir et déposer sur la plateforme sécurisée dont le lien est disponible dans le planning des séances ci-dessous, au plus tard le lundi précédent la séance. Nous attirons votre attention sur le pré-requis suivant : Maladie avec analyse par trio disponible (patient + les 2 parents) à privilégier mais exception possible, pour plus d’informations : consulter la note d’information.

    Télécharger la fiche de recueil d’informations patient

    Rappel du contexte PFMG

    En 2019, FAI²R représentée par les Prs Alexandre BELOT, Capucine PICARD et Isabelle TOUITOU, a répondu à l’appel à projets pour les pré-indications d’analyse génétique du Plan Médecine France Génomique 2025. 12 candidatures sur 70 ont été retenues, dont celle de la filière FAI²R. Retrouvez la page dédiée sur le site du Plan France Médecine Génomique 2025 : Pré-indication Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques.

    La médecine personnalisée est au cœur de l’innovation en matière de diagnostic, de pronostic et de traitement. Elle permettra à terme d’améliorer le diagnostic des quelques 7 000 maladies rares recensées à ce jour et d’éviter « l’errance diagnostique » de patients qui passent souvent d’établissement en établissement avant d’être dépistés. Cette médecine personnalisée passe par l’analyse de la nature et l’ordre d’enchaînement des gènes qui composent l’ADN de chaque personne pour déterminer les risques de développer certaines maladies, pour adapter les traitements en fonction du patient et pour anticiper ses réactions face aux médicaments administrés. Ainsi, en connaissant aujourd’hui le génome de chacun, il sera possible demain de soigner de manière adaptée chaque individu

    Pour mieux comprendre, focus sur le Plan France Médecine Génomique dans notre article complet : Qu’est-ce que le Plan France Médecine Génomique ?

    RCP Génomique, et après ?

    La RCP génomique FAI²R a validé l’indication au Whole Genome Sequencing (WGS) pour le patient que vous avez présenté. Vous allez pouvoir réaliser une e-prescription sur la plateforme de séquençage SeqOIA ou AURAGEN, pour cela vous allez devoir passer par l’outil de prescription et d’orchestration de la plateforme de séquençage concernée. Pour vous aider, nous vous invitons à consulter les procédures de e-prescription :

    Une RCP d’aval aura ensuite lieu afin de confronter les résultats obtenus par le séquençage avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées dans le cadre de la symptomatologie présentée par le patient en s’appuyant sur l’expertise des participants et la possibilité d’investigations complémentaires spécialisées.

    En savoir plus

    Pour toute demande d’information, n’hésitez pas à contacter notre chargée de mission dédiée : nous contacter