RCP Génomique FAI²R

Le rôle de la filière

Pour les patients présentant des éléments en faveur d’une maladie auto-immune ou auto-inflammatoire monogénique, discutés lors des RCP nationales FAI²R (ou celles des centres de référence CeRéMAIA ou RAISE) et pour lesquels les analyses génétiques proposées ne sont pas contributives, un séquençage de l’ensemble du génome (Whole Genome Sequencing, WGS) avec analyse en trio (enfant + 2 parents) peut être proposé. Ces dossiers seront revus lors d’une RCP Génomique (RCP d’amont) qui permettra de sélectionner les patients qui seront inclus pour étude génomique sur les plateformes nationales de séquençage.

Planning des séances

Les séances ont lieu en général le dernier vendredi du mois et se déroulent de 13h30 à 15h. Les prochaines séances prévues :

Quorum d’experts

Les séances sont coordonnées par le Pr Alexandre BELOT (Pédiatrie) et sont constituées d’un quorum de 9 experts :

Comment inscrire un patient ?

La fiche de recueil d’informations patient est à remplir et déposer sur la plateforme sécurisée dont le lien est disponible dans le planning des séances ci-dessous, au plus tard le lundi précédent la séance. Nous attirons votre attention sur le pré-requis suivant : Maladie avec analyse par trio disponible (patient + les 2 parents) à privilégier mais exception possible, pour plus d’informations : consulter la note d’information.

Télécharger la fiche de recueil d’informations patient

Rappel du contexte PFMG

En 2019, FAI²R représentée par les Prs Alexandre BELOT, Capucine PICARD et Isabelle TOUITOU, a répondu à l’appel à projets pour les pré-indications d’analyse génétique du Plan Médecine France Génomique 2025. 12 candidatures sur 70 ont été retenues, dont celle de la filière FAI²R. Retrouvez la page dédiée sur le site du Plan France Médecine Génomique 2025 : Pré-indication Maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques.

La médecine personnalisée est au cœur de l’innovation en matière de diagnostic, de pronostic et de traitement. Elle permettra à terme d’améliorer le diagnostic des quelques 7 000 maladies rares recensées à ce jour et d’éviter « l’errance diagnostique » de patients qui passent souvent d’établissement en établissement avant d’être dépistés. Cette médecine personnalisée passe par l’analyse de la nature et l’ordre d’enchaînement des gènes qui composent l’ADN de chaque personne pour déterminer les risques de développer certaines maladies, pour adapter les traitements en fonction du patient et pour anticiper ses réactions face aux médicaments administrés. Ainsi, en connaissant aujourd’hui le génome de chacun, il sera possible demain de soigner de manière adaptée chaque individu

RCP Génomique, et après ?

La RCP génomique FAI²R a validé l’indication au Whole Genome Sequencing (WGS) pour le patient que vous avez présenté. Vous allez pouvoir réaliser une e-prescription sur la plateforme de séquençage SeqOIA ou AURAGEN, pour cela vous allez devoir passer par l’outil de prescription et d’orchestration de la plateforme de séquençage concernée. Pour vous aider, nous vous invitons à consulter les procédures de e-prescription :

• Procédure de e-prescription via la plateforme SeqOIA
• Procédure de e-prescription via la plateforme AURAGEN

Une RCP d’aval aura ensuite lieu afin de confronter les résultats obtenus par le séquençage avec les données clinico-biologiques du patient pour valider ou non l’implication des anomalies génétiques détectées dans le cadre de la symptomatologie présentée par le patient en s’appuyant sur l’expertise des participants et la possibilité d’investigations complémentaires spécialisées.

En savoir plus

• Plateforme SeqOIA Procédure d’e-prescription pour une analyse en WGS
• Plateforme AURAGEN Parcours d’inclusion de patients
• Qu’est-ce que le Plan France Médecine Génomique ?
• Interview Pr Alexandre BELOT, Plan France Génomique, que faire avec la filière FAI²R ?
• Replay webinaire, les analyses génétiques nouvelle génération