Introduction
La connectivite mixte est une maladie rare qui fait partie des maladies auto-immunes. Elle atteint majoritairement des femmes (8 à 9 femmes pour 1 homme), entre 20 et 50 ans. On dit que c’est une maladie systémique, ce qui signifie qu’elle peut toucher plusieurs organes. Les atteintes les plus fréquentes sont le syndrome de Raynaud, les doigts boudinés et les douleurs articulaires. Les autres symptômes possibles sont ceux du lupus systémique, de la sclérodermie systémique ou des myosites; c’est pour cela qu’on l’appelle connectivite mixte.
Qu’est-ce qu’une connectivite mixte ?
La connectivite mixte est une maladie auto-immune dite systémique, c’est-à-dire qu’elle peut atteindre différents organes. Les atteintes les plus fréquentes sont le syndrome de Raynaud, les doigts boudinés et les douleurs articulaires. Les autres atteintes possibles sont très variables et la connectivite mixte peut ressembler à un lupus systémique, une sclérodermie systémique ou une myosite. La maladie évolue par poussées entrecoupées de périodes de rémission. On parle de syndrome de Sharp quand une connectivite mixte présente uniquement un syndrome de Raynaud, des doigts boudinés et les douleurs articulaires avec des anticorps anti-RNP
Qui peut être touché par la connectivite mixte ?
La connectivite mixte atteint majoritairement les femmes (on dénombre 8 à 9 femmes pour 1 homme atteint). La maladie survient entre 20 et 50 ans en général, avec un âge moyen au diagnostic de 35 ans ; les formes pédiatriques sont rares. La connectivite mixte est une maladie rare, on estime qu’elle touche environ 2 personnes sur 100 000 par an. La connectivite mixte n’est pas une maladie contagieuse. Elle n’est pas d’origine génétique et n’est donc pas héréditaire.
Peut-on en guérir ?
On ne peut pas guérir la connectivite mixte, c’est-à-dire qu’on ne sait pas faire disparaître la maladie. Par contre, on peut traiter les complications de la maladie quand elles surviennent.
Quels sont les principaux symptômes de la connectivite mixte ?
La connectivite mixte est une maladie systémique qui peut potentiellement atteindre la plupart des organes. Il y a autant de formes cliniques que de patients et la prise en charge de la maladie sera adaptée à chaque patient.
Le phénomène de Raynaud
Le phénomène de Raynaud concerne quasiment tous les patients atteints de connectivite mixte. Il s’agit d’un changement de couleur des doigts, déclenché par le froid ; les doigts deviennent alors blancs et/ou bleus. Le Raynaud est souvent le premier signe de la connectivite mixte. Il est important de préciser que le phénomène de Raynaud est fréquent dans la population générale et que la plupart des gens présentant un phénomène de Raynaud n’ont pas de connectivite mixte.L’atteinte articulaire
La connectivite mixte peut entraîner des douleurs inflammatoires des articulations (on parle alors de polyarthrite).Les doigts boudinés
Les doigts et les mains des personnes atteintes de connectivite mixte peuvent devenir boudinés, gonflés, avec une peau qui s’épaissit parfois, comme dans la sclérodermie. Un signe précoce de cette atteinte est l’impossibilité de mettre ses bagues.
Comment la connectivite mixte est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic de sclérodermie systémique repose sur l’association de signes cliniques et biologiques. Un examen appelé capillaroscopie est réalisé quand il y a un syndrome de Raynaud : il s’agit d’un examen indolore qui consiste à observer les capillaires des doigts au microscope. La présence d’un phénomène de Raynaud avec une capillaroscopie anormale est un élément d’orientation important pour le médecin, car la capillaroscopie est toujours normale dans le phénomène de Raynaud banal de la population générale. La connectivite mixte étant une maladie auto-immune, on recherche des auto-anticorps lors d’une prise de sang : les anticorps anti-nucléaires ; ils sont présents sans spécificité ou alors de spécificité anti-RNP. C’est l’association de signes cliniques évocateurs (Raynaud, douleurs articulaires, doigts boudinés) et d’anticorps anti-nucléaires qui permet au médecin spécialiste de retenir le diagnostic de connectivite mixte.
Quel médecin consulter pour soigner la connectivite mixte ?
Les médecins internistes, rhumatologues et dermatologues sont les plus habitués à diagnostiquer et à prendre en charge les patients avec une connectivite mixte.
Peut-on prévenir/dépister la maladie ?
On ne peut pas prévenir ou dépister systématiquement la connectivite mixte, car on ne sait pas quelles seront les personnes qui risquent d’être atteintes, ce n’est pas une maladie héréditaire ou familiale. On la recherche uniquement devant des signes cliniques évocateurs.
Quels sont les traitements existants ?
Il n’existe pas de traitement permettant de guérir la connectivite mixte. Les traitements prescrits varient en fonction des symptômes et des atteintes présentés par chaque malade. Pour le Raynaud, on prescrit en première intention des mesures de protection contre le froid et parfois un inhibiteur calcique (médicament habituellement prescrit dans l’hypertension artérielle). Pour les douleurs articulaires, on peut proposer un traitement par hydroxychloroquine, des anti-inflammatoires non stéroïdiens voire des corticoïdes ou parfois un traitement immunosuppresseur comme le méthotrexate si les autres traitements ne sont pas suffisamment efficaces.
Quelle évolution de la maladie dans le temps ?
La connectivite mixte évolue avec des poussées plus ou moins fréquentes selon les patients. Rarement, elle peut évoluer vers un lupus systémique ou une sclérodermie systémique, surtout dans les premières années de la maladie.
Quelles conséquences de la maladie sur la vie quotidienne ?
Comme toutes les maladies chroniques, la connectivite mixte peut avoir de nombreuses conséquences sur la vie quotidienne, qu’elles soient familiales, professionnelles, sociales… Un des objectifs principaux de la prise en charge est de permettre aux patients d’être et de rester en rémission afin de limiter l’activité et les symptômes de la maladie. L’éducation thérapeutique du patient et les associations de patients peuvent apporter compréhension et soutien afin de mieux vivre au quotidien avec une connectivite mixte. Pour en savoir plus, n’hésitez pas à consulter notre onglet dédié à la vie quotidienne.